대동맥궁 단절(Interrupted aortic arch, IAA)은 대동맥이 대동맥궁을 지나 하행 대동맥으로 이어지는 부위가 완전히 끊어진 선천성 심장기형입니다. 출생 직후에는 동맥관이 열려 있어 증상이 없다가, 생후 며칠 내 동맥관이 닫히면 하체로 혈류가 공급되지 않아 호흡곤란, 무뇨, 창백, 쇼크, 대사성 산증 등의 심각한 증상이 갑자기 발생합니다. 대부분 심실 중격 결손(VSD) 이 동반되며, DiGeorge 증후군(22번 염색체 결손) 과 함께 나타나기도 합니다. 치료하지 않으면 생후 1~2주 내 사망할 수 있는 응급 질환으로, 조기 진단과 즉시 치료가 생명을 좌우합니다.
대동맥궁 단절 한눈에 보기
| 항목 | 내용 |
|---|---|
| 질환명 | 대동맥궁 단절(Interrupted aortic arch, IAA) |
| 주요 증상 | 호흡곤란, 무뇨, 심인성 쇼크, 심부전, 창백, 보챔 |
| 원인 | 선천성 대동맥 기형, DiGeorge 증후군, 태아기 약물·감염 영향 |
| 진단 검사 | 심초음파, 심전도, 흉부 X선, CT, 산전 초음파 |
| 치료방법 | PGE1 주사로 동맥관 유지 → 절제·문합 수술(단측 문합술) |
| 예후 | 조기 진단·수술 시 예후 양호, 재협착 발생 시 풍선확장으로 교정 가능 |
대동맥궁 단절은 혈류가 대동맥궁에서 끊어지므로, 동맥관을 통해 폐동맥에서 하행 대동맥으로 우회 공급됩니다. 그러나 동맥관이 닫히면 하반신 혈류가 급격히 차단되어 신부전, 장허혈, 쇼크로 진행합니다.
증상단계별정리
| 단계 | 주요 증상 | 설명 |
|---|---|---|
| 출생 직후(동맥관 열림) | 특별한 증상 없음 | 일시적으로 혈류 유지 |
| 생후 3~7일 | 호흡곤란, 수유곤란, 창백, 보챔 | 동맥관이 닫히며 하체 혈류 차단 시작 |
| 진행 단계 | 무뇨, 저혈압, 대사성 산증, 쇼크 | 혈류 부족으로 신부전·장허혈 발생 |
| 중증 단계 | 의식 저하, 청색증, 쇼크, 사망 위험 | 응급 PGE1 치료 및 수술 필요 |
대동맥궁 단절은 출생 초기엔 증상이 없지만, 며칠 내 동맥관이 닫히면 급속히 악화됩니다. 수유 중 갑작스러운 호흡곤란·보챔·무뇨 는 대표적 초기 신호입니다.
진단방법
| 검사명 | 목적 |
|---|---|
| 신체검사 | 하체 맥박 소실, 창백, 청색증 확인 |
| 심전도 | 좌심실 비대, 부정맥 유무 확인 |
| 흉부 X선 | 심비대, 폐혈류 증가 확인 |
| 심초음파 | 대동맥 단절 위치 및 혈류 경로 평가 |
| CT/MRI | 수술 전 해부학적 구조 상세 확인 |
| 산전 초음파 | 태아기 심장기형 조기 발견 가능 |
심초음파로 단절된 부위와 심실 중격 결손, 동반기형 등을 함께 평가하며, 수술 전 CT로 대동맥궁 구조를 정밀 파악합니다.
치료방법
| 치료 방법 | 설명 |
|---|---|
| Prostaglandin E1(PGE1) 주사 | 동맥관을 열어 하체 혈류 유지, 생명 유지 목적 |
| 강심제·이뇨제 치료 | 심부전과 산증 교정, 신장 기능 보호 |
| 절제·단측 문합술(resection & end-to-end anastomosis) | 단절 부위를 절제하고 직접 연결하는 수술법 |
| 심폐기 이용 개심수술 | 심실 중격 결손 등 동반 기형을 동시에 교정 |
| 폐동맥 밴딩·폰탄(Fontan) 수술 | 단심실 등 복잡 기형 동반 시 단계적 수술 시행 |
대동맥궁 단절은 진단 즉시 치료 가 원칙입니다. 먼저 PGE1으로 동맥관을 열어 혈류를 확보하고, 환자 상태가 안정되면 수술을 진행합니다. 좌심실 유출로 협착이 동반된 경우 근육 절제술을 병행합니다.
합병증 및 주의사항
| 구분 | 내용 |
|---|---|
| 조기 합병증 | 출혈, 저혈압, 호흡기 이탈 지연, 신경 손상 |
| 후기 합병증 | 재협착, 대동맥 문합부 협착, 고혈압 |
| 장기 손상 | 신부전, 장허혈, 간 기능 저하 |
| 감염 합병증 | 감염성 심내막염 위험 증가 |
| 유전적 동반 | DiGeorge 증후군 시 저칼슘혈증·면역저하 동반 |
수술 후 재협착 이 드물게 발생할 수 있으며, 풍선확장술로 교정 가능합니다. 또한 저칼슘혈증 발생 시 칼슘·비타민 D 보충이 필요합니다.
예방수칙 및 예방방법
| 예방수칙 | 설명 |
|---|---|
| 산전 초음파 검사 | 임신 16~20주에 조기 진단 가능 |
| 출산 준비 | 진단 시 상급병원 분만 및 수술팀 대기 |
| 동맥관 유지 | 출생 직후 PGE1 투여로 혈류 확보 |
| 수술 후 관리 | 정기 심초음파·CT로 재협착 및 혈류 확인 |
| 감염 예방 | 치과·수술 전 항생제 투여로 심내막염 예방 |
대동맥궁 단절은 선천적 질환이므로 예방은 어렵지만, 산전 진단과 출생 직후 신속한 조치 로 사망률을 크게 줄일 수 있습니다.
FAQ
Q1. 왜 출생 직후엔 괜찮다가 갑자기 증상이 생기나요?
A1. 출생 후 며칠이 지나 동맥관이 닫히면 하체로 가는 혈류가 차단되기 때문입니다.
Q2. 치료를 늦추면 어떻게 되나요?
A2. 신부전, 장허혈, 대사성 산증, 쇼크로 이어져 생명을 잃을 수 있습니다.
Q3. 수술 후 완치되나요?
A3. 대부분 완치 가능하지만, 재협착이나 고혈압이 발생할 수 있어 정기 추적이 필요합니다.
Q4. DiGeorge 증후군이 함께 있으면 치료가 어렵나요?
A4. 수술은 가능하지만 저칼슘혈증과 면역저하 관리가 함께 필요합니다.
Q5. 재수술이 필요한 경우는 언제인가요?
A5. 문합 부위가 성장에 따라 좁아지거나 재협착이 생길 때 풍선확장 또는 재수술을 시행합니다.
실제 질병 사례
한 신생아가 생후 5일째부터 수유를 거부하고 창백·무뇨·호흡곤란 증상을 보여 응급실에 내원했습니다. 심초음파에서 대동맥궁 단절과 심실중격결손(VSD) 이 진단되어 즉시 PGE1 주사로 동맥관을 열고, 상태 안정 후 절제·단측 문합술을 시행했습니다. 수술 후 회복이 양호했고, 정기검진에서 재협착 없이 성장했습니다.
참고자료
- American Heart Association – Interrupted Aortic Arch
- Mayo Clinic – Interrupted Aortic Arch: Diagnosis & Treatment
- National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
마무리
대동맥궁 단절은 출생 직후에는 조용하지만, 며칠 내 동맥관이 닫히면 생명을 위협하는 응급상태로 발전합니다. 무뇨, 호흡곤란, 창백, 보챔 등의 증상이 보이면 즉시 병원으로 가야 하며, PGE1 투여와 조기 수술이 생명을 살리는 유일한 방법입니다. 수술 후에도 정기적인 심초음파와 CT 검사를 통해 재협착이나 혈류 이상을 지속적으로 확인해야 합니다.