방실 중격 결손(Atrioventricular Septal Defect, AVSD)은 심방과 심실 사이의 벽(중격)에 결손이 생기고, 심장 내 판막이 제대로 형성되지 않은 선천성 심장 질환입니다.
이로 인해 산소가 풍부한 혈액과 부족한 혈액이 섞이면서 심장에 과부하가 생기고, 심부전·폐고혈압·부정맥으로 이어질 수 있습니다.
특히 **다운 증후군(21번 염색체 이상)**에서 흔히 나타나는 질환으로, 조기 진단과 수술이 생존율을 결정합니다.
방실 중격 결손 한눈에 보기
| 구분 | 내용 |
|---|---|
| 질환명 | 방실 중격 결손 (Atrioventricular Septal Defect, AVSD) |
| 주요 증상 | 호흡곤란, 빈맥, 심부전, 성장 지연, 무증상(경증 시) |
| 발생 시기 | 출생 직후부터 영유아기 (선천성) |
| 주요 원인 | 태아기 심장 형성 이상, 다운 증후군 등 염색체 이상 |
| 관련 질환 | 심실중격결손, 심방중격결손, 승모판 역류, 폐성 고혈압 |
| 진료과 | 소아청소년심장과, 선천성심장병센터 |
| 예후 | 수술로 교정 가능, 조기 수술 시 생존율 95% 이상 |
증상단계별정리
| 구분 | 주요 특징 |
|---|---|
| 부분형(Partial AVSD) | 심방 사이 결손만 존재, 대부분 유아기 이후 증상 나타남. 피로, 호흡곤란, 부정맥 발생 |
| 완전형(Complete AVSD) | 심방·심실 모두 결손, 출생 후 바로 심부전·청색증·호흡곤란 발생 |
| 진행기(치료 지연 시) | 폐고혈압, 아이젠멩거 증후군으로 진행해 수술 불가능해질 수 있음 |
부분형은 무증상으로 성장하는 경우도 있지만, 완전형은 생후 수개월 내 심한 심부전 증상이 나타납니다.
진단방법
| 검사 항목 | 설명 |
|---|---|
| 태아 심장초음파 | 임신 16~20주경 진단 가능, 다운 증후군 동반 여부 확인 |
| 출생 후 심초음파 | 결손 부위 크기, 판막 구조 이상 평가 |
| 심전도 및 X-ray | 심비대, 폐혈류 증가 소견 확인 |
| 심도자 검사 | 폐동맥 압력 및 혈류 방향 정밀 평가 |
| 염색체 검사 | 다운 증후군, 다른 염색체 이상 여부 확인 |
산전 진단이 가능하므로 다운 증후군이나 심장기형 위험군은 태아기부터 심장초음파를 받아야 합니다.
치료방법
| 치료 단계 | 설명 |
|---|---|
| 약물 치료(수술 전) | 심부전 증상 완화를 위해 강심제, 이뇨제, ACE 억제제 투여 |
| 수술 시기 | 완전형은 생후 6개월 이내, 부분형은 2~3세 이전 수술 권장 |
| 수술 방법 | 개심술로 심방·심실 결손 부위를 인공막(patch)으로 봉합하고, 승모판·삼첨판 교정 병행 |
| 수술 후 관리 | 1~2주 집중 치료 후 퇴원, 정기 심초음파 추적 필요 |
| 재수술 가능성 | 승모판 역류 재발 시 판막 재수술 필요 가능성 있음 |
조기 수술을 받으면 대부분 정상적인 성장과 발달이 가능합니다.
수술 사망률은 2~3% 미만, 수술 성공률은 95% 이상으로 매우 높습니다.
합병증 및 주의사항
| 구분 | 내용 |
|---|---|
| 심장 합병증 | 판막 역류, 부정맥, 심부전 재발 |
| 수술 후 관리 | 항응고제 및 이뇨제 유지, 감염 예방(심내막염 예방) 중요 |
| 감염 위험 | 구강 내 세균 감염이 심장판막염으로 번질 수 있으므로 치과 치료 전 항생제 투여 필요 |
| 운동 제한 | 수술 후 일정 기간 격렬한 운동은 제한, 이후 의사 지시에 따라 조정 |
다운 증후군이 동반된 경우 폐혈관 저항이 빨리 상승하므로
6개월 이전 조기 수술이 가장 중요합니다.
예방수칙 및 예방방법
| 예방수칙 | 설명 |
|---|---|
| 산전 관리 | 풍진 예방접종, 임신 중 약물·흡연·음주 금지 |
| 유전 상담 | 다운 증후군 가족력 있는 경우 임신 전 상담 필요 |
| 산전 진단 | 태아 심초음파로 조기 발견 가능, 분만 시 심장 전문병원 연계 |
| 출생 후 관리 | 신생아 호흡곤란·수유곤란 시 즉시 심장초음파 검사 |
| 수술 후 관리 | 정기검진, 심초음파 추적, 치과 감염 예방 관리 철저히 시행 |
FAQ
Q1. 방실 중격 결손은 완치가 가능한가요?
A. 조기 수술을 통해 대부분 완치에 가깝게 교정됩니다. 수술 후 일부 환자에게 경미한 판막 역류가 남을 수 있습니다.
Q2. 다운 증후군이 있으면 수술이 어렵나요?
A. 아닙니다. 다만 폐고혈압이 빨리 진행되므로 6개월 이전 수술이 필수입니다.
Q3. 수술 후 약은 평생 먹어야 하나요?
A. 대부분 수개월 후 약을 줄이거나 중단할 수 있습니다. 단, 판막 기능 이상이 남은 경우 장기 복용할 수도 있습니다.
Q4. 재수술이 필요한 경우도 있나요?
A. 심한 승모판 역류나 잔존 결손이 있는 경우 재수술이 필요할 수 있습니다.
Q5. 운동이나 학교생활은 가능한가요?
A. 수술 후 회복이 잘 되면 대부분 정상적인 학교생활이 가능합니다. 격렬한 운동은 의사 지시하에 조절합니다.
실제 사례
3개월 된 남아가 수유 후 호흡곤란과 발한, 체중 증가 저하로 내원했습니다.
심초음파에서 완전형 방실 중격 결손이 진단되었으며, 생후 5개월에 인공막 패치 및 방실판막 교정술을 시행했습니다.
수술 후 2년 추적관찰 결과, 심기능이 정상으로 회복되고 성장 발달도 정상적으로 진행 중입니다.
조기 진단과 적절한 시기 수술이 아이의 생명을 구한 대표적 사례입니다.