생식선 및 생식세포의 신생물(Gonadal and germ cell neoplasms)은 난소나 고환, 또는 인체 정중선을 따라 발생하는 종양으로, 주로 배아 단계의 원시 생식세포에서 기원합니다. 소아 종양의 약 3%를 차지하며, 신생아부터 성인까지 다양한 연령에서 나타날 수 있습니다.
이 종양은 천미골(엉치꼬리뼈), 난소, 고환에서 가장 흔하며, 일부는 가슴(종격동), 복부, 뇌, 후복막강 등에서도 발생합니다.
초기에는 감기 증상처럼 가볍게 시작되지만, 진행 시 복부 종괴, 변비, 배뇨장애, 구토, 두통, 경련 등 위치에 따른 증상이 나타나므로 세심한 관찰이 필요합니다.
생식세포 종양 한눈에 보기
| 구분 | 내용 |
|---|---|
| 질환명 | 생식선 및 생식세포 신생물 (Gonadal and germ cell neoplasms) |
| 주요 증상 | 복부 종괴, 변비, 구토, 두통, 배뇨장애, 오심, 감기 유사 증상 |
| 발생 부위 | 천미골(42%), 난소(24%), 고환(9%), 종격동(7%), 뇌(6%), 후복막(4%) |
| 주요 종양 형태 | 기형종, 배아종(고환: seminoma, 난소: dysgerminoma), 융모막암종, 내배엽동 종양 |
| 진료과 | 종양내과, 방사선종양학과, 소아청소년종양혈액과 |
| 예후 | 조기(1기) 90% 이상 완치 가능, 2–3기 75~80% 완치 가능 |
원인
| 구분 | 내용 |
|---|---|
| 유전적 요인 | 암 유전자(proto-oncogene)의 활성화, 종양 억제 유전자 기능 저하 |
| 환경 요인 | 방사선 노출, 화학물질, 특정 감염(EBV, B형·C형 간염 바이러스) |
| 발생 기전 | 배아기 원시 생식세포가 이동 과정에서 비정상적으로 남아 종양 형성 |
현재까지 명확한 단일 원인은 밝혀지지 않았지만,
유전적 불안정성과 환경적 노출 요인이 복합 작용하는 것으로 알려져 있습니다.
증상단계별정리
| 발생 부위 | 주요 증상 |
|---|---|
| 두개 내(뇌) | 두통, 구토, 시야 이상, 경련, 뇌압 상승 |
| 종격동(가슴) | 무증상 또는 호흡곤란, 흉통, 얼굴 부종, 기침 |
| 후복막·복부 | 복부 통증, 덩어리 촉지, 복부 팽만, 구토, 변비 |
| 천미골(엉치꼬리뼈) | 배뇨·배변장애, 변비, 통증, 서있기 불편함 |
| 난소·고환 | 덩어리 촉지, 복부 팽만, 생리 불규칙, 음낭 비대 |
종양의 위치에 따라 증상이 매우 다양합니다.
예를 들어 뇌에서 발생하면 두통·구토·경련이,
복부나 천미골에서 발생하면 변비나 배뇨장애가 주로 나타납니다.
감기 증상처럼 시작되지만 시간이 지나면서 한쪽 복부가 단단하거나, 얼굴이 붓는 등 비특이적인 변화가 나타날 수 있으므로
증상이 2주 이상 지속된다면 반드시 진료를 받아야 합니다.
진단방법
| 검사 항목 | 설명 |
|---|---|
| 혈액 종양 표지자 검사 | α-태아단백(AFP), β-HCG 측정 — 아형 감별 가능 |
| 영상 검사 | 복부 초음파, CT, MRI, 흉부 X선, 뼈 스캔 등으로 위치·전이 확인 |
| 조직 검사 | 수술 또는 생검으로 종양의 형태 및 악성도 확진 |
| 염색체 분석 | 12번 염색체 단완 이상(i(12p)) 검출 시 진단 보조 |
- AFP 상승 → 내배엽동 종양(난황낭 암종)
- β-HCG 상승 → 융모막암종
- 둘 다 상승 → 배아성 암종
- 정상 수치 → 기형종, 배아종(세미노마·디스저민종) 가능성 높음
치료방법
| 치료법 | 설명 |
|---|---|
| 수술적 절제 | 가능한 한 종양을 완전 제거 (기형종·저악성종에 효과적) |
| 항암화학요법 | Cisplatin, Bleomycin, Etoposide 등 병용 (BEP 요법) |
| 방사선 치료 | 뇌 또는 방사선 감수성이 높은 배아종에 사용 |
| 보조요법 | 종양 크기 감소 후 재수술 또는 재활 치료 병행 |
(약 250자)
생식세포 종양은 수술이 기본 치료이며,
제거가 어렵거나 악성도가 높은 경우 항암제와 방사선 치료를 병행합니다.
대표적인 항암제 조합은 **시스플라틴·블레오마이신·에토포사이드(BEP 요법)**입니다.
뇌 발생 종양 중 순수 배아종은 방사선에 민감해 방사선 치료만으로도 완치가 가능합니다.
경과 및 예후
| 병기 | 완치율(평균) | 비고 |
|---|---|---|
| 1기 (조기 국한형) | 90% 이상 | 수술만으로도 치료 가능 |
| 2~3기 (국소 확산형) | 75~80% | 항암치료 병행 시 예후 양호 |
| 4기 (전이형) | 50~60% | 조기 발견 시 치료 성공률 상승 |
조기 진단이 예후에 절대적인 영향을 미칩니다.
특히 AFP·β-HCG 수치를 지속적으로 추적하면 재발을 조기에 발견할 수 있습니다.
합병증 및 주의사항
| 항목 | 내용 |
|---|---|
| 치료 관련 부작용 | 항암제로 인한 탈모, 구토, 피로, 면역 저하 |
| 수술 후 관리 | 상처 감염 예방, 수분·영양 보충, 정기적 표지자 검사 |
| 예방 불가능 요인 | 선천적 발생이 많아 예방은 어렵지만 조기 발견 중요 |
| 재발 모니터링 | AFP·β-HCG 주기적 추적검사, 3~6개월 간격 영상검사 |
예방 및 관리법
| 관리 항목 | 실천 방법 |
|---|---|
| 정기 건강검진 | 복부 초음파, 고환·난소 촉진 검사 |
| 이상 증상 관찰 | 복부 팽만, 덩어리, 변비·배뇨장애 시 즉시 진료 |
| 항암 후 관리 | 면역력 회복 위한 균형 잡힌 식단, 규칙적 운동, 정기 추적 |
| 바이러스 예방 | B형·C형 간염 예방접종, 위생관리 철저 |
FAQ
Q1. 생식세포 종양은 어린아이에게만 생기나요?
A. 아닙니다. 유아기부터 성인기까지 발생할 수 있으나, 소아와 청소년기에 특히 많습니다.
Q2. 감기처럼 시작될 수 있나요?
A. 네. 종격동이나 복부 종양은 초기 증상이 거의 없어 감기나 피로로 오인되기도 합니다.
Q3. 수술 후 재발 가능성은?
A. 있습니다. 따라서 혈중 AFP·β-HCG를 주기적으로 추적해야 조기 재발을 막을 수 있습니다.
Q4. 항암치료 부작용은 심한가요?
A. 일시적 구토·탈모가 있지만 대부분 치료 종료 후 회복됩니다.
실제 사례
11세 여아가 복부 팽만과 변비로 내원했습니다.
복부 초음파에서 난황낭 암종(yolk sac tumor) 이 의심되었고,
혈중 AFP 수치가 급격히 상승한 것이 확인되었습니다.
수술 후 BEP 항암치료를 시행하였고, 치료 6개월 후 AFP 수치 정상화 및 완전 관해 상태에 도달했습니다.
정기 추적검사 중 재발 없이 건강하게 지내고 있습니다.