선천성 담관 폐쇄증은 신생아의 간에서 만들어진 담즙이 장으로 배출되지 못해 간에 정체되면서 손상을 일으키는 심각한 선천성 간질환입니다. 출생 후 2주가 지나도 황달이 지속되거나, 변의 색이 회색·흰색으로 변하고 소변 색이 진해지는 경우 반드시 의심해야 합니다. 이 질환은 생후 6~8주 이내에 수술하지 않으면 간경화나 간부전으로 악화될 수 있어 조기 발견과 신속한 치료가 매우 중요합니다.
선천성 담관 폐쇄증 한눈에 보기
| 구분 | 내용 |
|---|---|
| 병명 | 선천성 담관 폐쇄증 (Congenital Atresia of Bile Ducts) |
| 주요 증상 | 지속적인 황달, 회색·흰색 변, 진한 소변, 복부 팽만, 간·비장 비대, 식도정맥류 출혈 |
| 발생 시기 | 생후 2주~2개월 사이 주로 발생 |
| 원인 | 바이러스 감염(CMV, 로타바이러스 등), 유전 요인, 자가면역 이상 등 추정 |
| 진단 | 혈액검사, 초음파, 방사선동위원소 검사, MRCP, 개복 담관조영술 |
| 치료 | 카사이(Kasai) 수술, 항생제·담즙유도제 투여, 간이식 |
| 합병증 | 간경변, 문맥압 항진, 영양결핍, 식도정맥류 출혈 |
| 예후 | 조기 수술 시 생존율 상승, 늦을수록 간부전 가능성 높음 |
생후 2주가 지나도 황달이 사라지지 않거나 대변 색이 비정상적이라면 반드시 소아소화기 전문의 진료를 받아야 합니다.
증상 단계별 정리
| 단계 | 증상 특징 |
|---|---|
| 초기 (출생 후 2주 이내) | 생리적 황달과 구분 어려움. 간단한 황달로 오해하기 쉬움. |
| 중기 (2~6주) | 황달 지속 또는 악화, 회색변, 진한 소변, 복부 팽만감, 식욕 저하. |
| 후기 (6주 이후) | 간·비장 비대, 복수, 흑색변, 식도정맥류 출혈, 성장 지연, 간경화 진행. |
이 질환의 특징은 황달이 오래 지속되고 변 색이 옅어지는 것입니다. 초기에는 건강해 보이기 때문에 부모가 이상을 늦게 인지하기 쉽지만, 시간이 지날수록 간이 단단해지고 복수가 차며 전신 상태가 급격히 나빠질 수 있습니다.
진단방법
| 진단법 | 설명 |
|---|---|
| 혈액검사 | 빌리루빈, AST, ALT 등 간수치 상승 확인. 직접 빌리루빈이 높으면 폐쇄 의심. |
| 초음파 검사 | 담낭 또는 담관이 작거나 보이지 않으면 폐쇄 가능성 있음. |
| 방사선동위원소 촬영 | 담즙이 장으로 배출되는지 확인. 배출이 없으면 담관폐쇄 가능성 높음. |
| MRCP | 담관의 구조를 고해상도로 확인할 수 있어 진단 정확도 높음. |
| 개복술 및 조직검사 | 최종 확진용 검사로 담관 조영을 통해 폐쇄 여부 직접 확인. |
단일 검사로 확진할 수 없고, 여러 결과를 종합해 판단합니다. 조기 진단이 가장 중요하므로 생후 2~3주 이상 지속되는 황달은 반드시 정밀검사를 받아야 합니다.
치료방법
| 치료법 | 내용 |
|---|---|
| 카사이 수술 (Kasai Procedure) | 막힌 담관을 제거하고 장의 일부를 간과 연결해 담즙이 배출되도록 함. 생후 6~8주 이내 수술 시 효과 가장 큼. |
| 항생제 및 이담제 | 담관염 예방과 담즙 흐름 촉진을 위해 사용. |
| 영양 및 비타민 보충 | 담즙 부족으로 흡수되지 않는 지용성 비타민(A, D, E, K) 보충 필요. |
| 간이식 | 간경변이나 담즙 정체가 심한 경우 시행. 최근 생존율 높음. |
수술 후에도 40~90% 환자에게서 담즙 정체나 담관염이 반복될 수 있으며, 절반은 간문맥압 항진증이 발생합니다. 따라서 수술 후에도 정기적인 간기능 검사와 장기 추적관찰이 필수입니다.
합병증 및 주의사항
| 합병증 | 설명 |
|---|---|
| 간경변증 | 담즙 정체로 간세포 손상이 누적되어 간이 단단해짐. |
| 문맥압 항진증 | 혈류 정체로 복수·비장비대·식도정맥류 출혈 발생. |
| 영양결핍 | 담즙 배출이 어려워 지방과 지용성 비타민 흡수 장애. |
| 성장 지연 | 영양 흡수 저하로 체중 증가 및 발달 지연 발생. |
치료 시기를 놓치면 간 손상이 빠르게 진행됩니다. 따라서 황달이 오래가거나 변 색이 회색일 때는 절대 기다리지 말고 전문 진료를 받아야 합니다.
예방수칙 및 예방법
현재까지 명확한 예방법은 없지만, 아래 사항을 통해 조기 발견과 관리가 가능합니다.
- 출생 2주 이후에도 황달이 지속되면 즉시 소아과 진료
- 변 색이 회색·흰색 또는 소변이 진한 색이면 지체 없이 병원 방문
- 수술 후에는 지용성 비타민 보충과 간기능 검사 정기적 시행
- 감염성 질환(CMV, 로타바이러스 등) 예방을 위한 임신 중 관리
조기 발견이 유일한 예방법이라 할 만큼, 부모의 세심한 관찰이 생명을 지킬 수 있습니다.
FAQ
Q. 선천성 담관 폐쇄증은 유전되나요?
A. 대부분의 경우 유전적 질환이 아니지만, 일부는 바이러스 감염이나 면역 이상과 관련이 있을 수 있습니다.
Q. 카사이 수술로 완치가 되나요?
A. 수술로 담즙 배출이 회복될 수 있지만 완치로 보긴 어렵습니다. 추후 간 기능 악화로 간이식이 필요할 수 있습니다.
Q. 언제 수술해야 하나요?
A. 생후 6~8주 이내 수술해야 예후가 좋습니다. 늦어질수록 간 손상이 심해지고 간이식 확률이 높아집니다.
Q. 수술 후에도 관리가 필요한가요?
A. 네. 담즙 배출이 완전히 정상화되지 않으면 간기능 저하와 성장 지연이 이어질 수 있어 꾸준한 영양 및 비타민 관리가 필요합니다.
실제 질병 사례
생후 5주 된 여아가 황달이 사라지지 않아 병원을 찾았습니다. 초음파에서 담낭이 보이지 않아 담관 폐쇄 의심으로 추가 검사 후 카사이 수술을 시행했습니다. 다행히 담즙 배출이 회복되어 황달이 사라졌지만, 이후에도 비타민 보충과 간기능 추적검사를 꾸준히 받고 있습니다.
반면, 생후 3개월이 지나서야 병원을 찾은 남아는 이미 간이 딱딱해지고 복수가 차 있는 상태로, 카사이 수술 효과가 떨어져 간이식을 통해 회복했습니다. 조기 진단의 중요성을 보여주는 사례입니다.
참고자료
- Cincinnati Children’s Hospital – Biliary Atresia
- National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
- American Liver Foundation – Pediatric Liver Disease
- NCBI – Current Management of Biliary Atresia
정리
선천성 담관 폐쇄증은 신생아에게 발생할 수 있는 치명적인 간질환으로, 황달이 2주 이상 지속되면 즉시 진료를 받아야 하는 응급질환입니다. 생후 6~8주 내에 카사이 수술을 받는 것이 예후를 좌우하며, 이후에도 정기검사와 영양관리로 합병증을 예방해야 합니다.