온전한 심실 중격을 가진 폐동맥 폐쇄(Pulmonary Atresia with Intact Ventricular Septum, PA/IVS)는 우심실과 폐동맥 사이가 막혀 폐로의 혈류가 차단되는 선천성 심장기형입니다. 심실 중격에 구멍이 없으며, 대개 삼첨판 기형과 우심실 형성부전이 동반됩니다.
출생 직후 동맥관이 닫히면 심한 청색증, 대사성 산증, 간비대, 복수, 전신 부종 등이 빠르게 나타날 수 있어 즉각적인 응급조치가 필요합니다.
조기에 프로스타글란딘(PGE1) 투여로 동맥관을 개방하고, 상태에 따라 풍선 확장술, 단락 수술, 혹은 폰탄 수술 등을 시행해야 합니다.
온전한 심실 중격을 가진 폐동맥 폐쇄 한눈에 보기
| 구분 | 내용 |
|---|---|
| 질환명 | 온전한 심실 중격을 가진 폐동맥 폐쇄 (Pulmonary Atresia with Intact Ventricular Septum, PA/IVS) |
| 주요 증상 | 청색증, 심방부정맥, 간비대, 복수, 전신 부종, 대사성 산증 |
| 주요 원인 | 선천성 심장기형(폐동맥판 폐쇄, 삼첨판 기형, 우심실 형성부전) |
| 발생 시기 | 출생 직후~생후 수일 |
| 진단 검사 | 심초음파, 심도자 검사, 흉부 X선, 심전도 |
| 치료 방법 | PGE1 투여, 풍선 확장술, 단락 수술, 양심실 교정, 폰탄 수술 |
| 예후 | 조기 진단과 수술 여부에 따라 다름 |
| 진료과 | 소아심장과, 소아심장외과, 선천성심장병센터 |
이 질환은 전체 선천성 심장 질환의 1% 미만을 차지하며, 신생아기에 발견되지 않으면 생명을 위협할 수 있습니다.
증상단계별정리
| 단계 | 주요 증상 | 특징 |
|---|---|---|
| 초기 | 청색증, 빠른 호흡, 무기력 | 동맥관이 닫히면 저산소증 악화 |
| 진행기 | 대사성 산증, 간비대, 복수, 부종 | 심박출량 감소로 전신 순환 저하 |
| 후기 | 심한 저산소증, 심부전 | 심정지 위험, 응급치료 필요 |
출생 직후는 폐혈류가 **동맥관(PDA)**을 통해 유지되기 때문에, 동맥관이 닫히는 시점에 증상이 급격히 악화됩니다.
즉시 PGE1 투여로 동맥관을 개방해야 생명을 유지할 수 있습니다.
진단방법
| 진단 방법 | 설명 |
|---|---|
| 심초음파 검사 | 폐동맥판 막힘, 우심실 크기, 삼첨판 기형 여부 확인 |
| 심전도 | 우심방 비대, 부정맥 확인 |
| 흉부 X선 | 폐혈류 감소, 심비대 여부 관찰 |
| 심도자 검사 | 혈류 흐름 확인, 시술·수술 계획 수립 |
| 혈액검사 | 대사성 산증, 젖산 수치, 간기능 평가 |
심초음파로 대부분 진단이 가능하지만, 관상동맥이 우심실 의존형인지 여부에 따라 치료 방법이 달라지므로 정밀 검사가 필수입니다.
치료방법
| 치료 단계 | 주요 내용 |
|---|---|
| 1단계 응급치료 | 출생 직후 PGE1 투여로 동맥관 개방 유지, 산소 공급, 대사성 산증 교정 |
| 2단계 시술적 치료 | 풍선 확장술로 막힌 폐동맥판 개방, 필요 시 심방중격절개술로 혈류 개선 |
| 3단계 수술적 치료 | <ul><li>폐동맥 판막 절개 수술</li><li>Blalock-Taussig 단락 수술 (폐혈류 확보)</li><li>우심실 근육 제거 수술(RV overhaul)</li></ul> |
| 4단계 교정 수술 | <ul><li>양심실 교정 수술 : 우심실·삼첨판 성장 후 시행</li><li>1½ 심실 교정수술 : 우심실이 작은 경우</li><li>폰탄(Fontan) 수술 : 단심실 교정이 필요한 경우</li></ul> |
치료의 핵심은 조기에 우심실 압력을 낮추고, 폐혈류를 확보하는 것입니다.
풍선 확장술이 어렵거나 실패한 경우 BT 단락 수술을 시행해 폐혈류를 확보합니다.
합병증 및 주의사항
| 합병증 | 설명 |
|---|---|
| 우심실 기능저하 | 이완기능 장애, 우심방 압력 상승 |
| 삼첨판 역류 | 기형으로 인해 역류가 지속될 수 있음 |
| 폐동맥판 역류 | 개방 후 역류 발생 가능 |
| 심방 부정맥 | 우심방 확장으로 심방조동·심방세동 발생 |
| 단백소실성 장염(PLE) | 우심방 압력 상승 시 발생 |
| 재수술 필요성 | 성장 후 교정 단계 진행 필요 |
수술 후에도 심초음파 추적검사, 부정맥 관리, 간기능·단백질 수치 모니터링이 중요합니다.
예방수칙 및 예방방법
| 구분 | 예방 및 관리 방법 |
|---|---|
| 임신 중 관리 | 음주·약물(항경련제)·흡연 금지, 풍진 예방 접종 |
| 출산 직후 관리 | 청색증·호흡곤란 시 즉시 심장초음파 검사 |
| 수술 후 관리 | 정기적인 심초음파 추적, 감염 예방, 체온 유지 |
| 생활관리 | 탈수 방지, 과도한 운동 자제, 영양 균형 유지 |
완전한 예방은 어렵지만, 산전 진단과 조기 치료가 생존율을 크게 높입니다.
FAQ
Q1. 약물치료만으로 좋아질 수 있나요?
→ 아닙니다. 약물(PGE1)은 일시적으로 동맥관을 열어줄 뿐이며, 근본 치료는 수술입니다.
Q2. 풍선 확장술이 실패하면 어떻게 되나요?
→ BT 단락 수술(체폐 단락)을 통해 폐혈류를 확보한 뒤, 추후 교정 수술을 계획합니다.
Q3. 폰탄 수술이란 무엇인가요?
→ 단심실 구조일 때 체정맥혈을 직접 폐동맥으로 보내는 수술입니다. 양심실 교정이 불가능한 경우 시행합니다.
Q4. 수술 후에도 청색증이 남을 수 있나요?
→ 삼첨판 역류나 잔여 단락이 있을 경우 약한 청색증이 남을 수 있습니다.
Q5. 장기적으로 생활은 가능한가요?
→ 적절한 교정 수술과 관리가 이루어지면 일상생활이 가능하지만, 평생 정기 추적이 필요합니다.
실제 사례
생후 2일 된 신생아가 심한 청색증으로 내원했습니다. 심초음파에서 폐동맥판 완전 폐쇄와 온전한 심실 중격, 삼첨판 역류가 확인되었습니다.
즉시 PGE1 주사로 동맥관을 열어 폐혈류를 유지하였고, 이후 풍선 확장술로 폐동맥 판막을 개방했습니다.
우심실이 작아 추가로 BT 단락 수술을 시행하였으며, 성장 후 1½ 심실 교정 수술로 안정적인 혈류 순환을 확보했습니다.
현재는 청색증 없이 성장 중이며, 주기적인 심초음파 검사로 추적관찰 중입니다.
참고자료
- Mayo Clinic – Congenital heart defects in children
- Boston Children’s Hospital – Pulmonary Atresia with Intact Ventricular Septum
- Cleveland Clinic – Pulmonary Atresia Overview
- NIH MedlinePlus – Congenital Heart Defects
- American Heart Association – Single Ventricle and Fontan Procedure
온전한 심실 중격을 가진 폐동맥 폐쇄는 응급 대응이 생명을 좌우하는 심장 기형입니다.
조기 진단과 신속한 치료, 그리고 꾸준한 추적관리가 이루어진다면
아이의 심장 기능을 최대한 보존하며 건강한 성장도 가능합니다.