댄디워커 증후군(Dandy-Walker syndrome, DWS)은 소뇌 발달 부전과 제4뇌실의 확장을 특징으로 하는 드문 선천성 뇌기형 질환입니다. 주로 유전적 이상이나 태아기 감염·약물 노출로 인해 발생하며, 출생 직후부터 머리모양의 변형, 운동장애, 근육강직, 정신지체 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 조기 진단과 함께 수두증 조절, 재활치료, 약물치료가 병행되어야 하며, 환아마다 예후의 차이가 큽니다.
댄디워커 증후군 한눈에 보기
| 구분 | 내용 |
|---|---|
| 질환명 | 댄디워커 증후군 (Dandy-Walker syndrome, DWS) |
| 주요 증상 | 머리모양 변형, 운동장애, 오심·구토, 의식저하, 근육강직, 지적발달 지연 |
| 주요 원인 | 염색체 이상(삼염색체증 등), 태아기 감염(풍진, 톡소플라스마), 약물·알코올 노출 |
| 진단 방법 | 산전 초음파, CT, MRI, 유전자 검사 |
| 치료 방법 | 션트수술(V-P 션트), 간질 약물치료, 재활치료(물리·작업치료) |
| 예후 | 수두증 여부와 신경 손상 정도에 따라 다양, 조기 치료 시 기능 향상 가능 |
댄디워커 증후군은 소뇌의 형성이 충분히 이뤄지지 않아 균형감각과 운동 조절에 장애가 생기고, 제4뇌실이 확장되면서 두개골이 점차 커지는 특징이 있습니다.
증상단계별정리
| 구분 | 주요 증상 | 설명 |
|---|---|---|
| 영아기 | 머리 크기 비정상적 증가, 대천문 팽창, 구토, 의식 저하 | 수두증으로 인한 뇌압 상승이 주원인 |
| 유아기 | 운동 발달 지연, 근육긴장저하, 보행 장애 | 소뇌 기능 저하로 인한 운동 조절 장애 |
| 학령기 이후 | 학습장애, 언어발달 지연, 간질 | 인지기능 및 신경계 발달 지연 |
| 동반 증상 | 근육 강직, 안구진탕, 안면 기형, 성장장애 | 중추신경계 이상과 전신 증상 동반 가능 |
특히 영아기에는 후두부 돌출, 구토, 수면 과다, 짜증 등의 증상이 흔하며, 뇌압 상승이 지속되면 의식 저하와 경련으로 이어질 수 있습니다.
진단방법
| 검사명 | 목적 |
|---|---|
| 산전 초음파 | 임신 16~20주경 소뇌 발달 및 제4뇌실 확장 확인 |
| 뇌 MRI | 제4뇌실 확장 및 소뇌 발달 부전, 낭종 유무 확인 |
| CT 검사 | 수두증 및 두개골 내부 압력 평가 |
| 유전자 검사 | 염색체 이상, 삼염색체증 등 유전 요인 확인 |
| 신경학적 검사 | 근긴장도·운동 기능·발달 상태 평가 |
조기 산전 진단이 가능하며, 태아기 MRI로 보다 정밀한 구조 평가가 가능합니다. 출생 후에는 CT나 MRI로 소뇌·뇌실 구조와 낭종 여부를 확인합니다.
치료방법
| 치료 방법 | 내용 |
|---|---|
| 수두증 치료 (V-P 션트 수술) | 뇌실에 튜브를 삽입하여 뇌척수액을 복강으로 배출, 뇌압 조절 |
| 약물 치료 | 간질, 구토, 두통 등 증상 완화용 항경련제·이뇨제 사용 |
| 재활 치료 | 물리치료·작업치료를 통해 운동기능 회복 및 근육 강직 완화 |
| 심리·인지 치료 | 언어·학습·인지 발달 지연 개선 위한 교육적 재활 |
| 보조적 치료 | 영양 관리, 자세 교정, 가족 상담 포함한 다학제 접근 |
수두증이 동반된 경우 뇌실-복막 단락술(V-P 션트) 또는 낭종-복막 단락술을 통해 뇌압을 낮추는 것이 가장 중요합니다. 이후 재활치료로 운동 및 인지 기능을 지속적으로 관리해야 합니다.
합병증 및 주의사항
| 항목 | 내용 |
|---|---|
| 주요 합병증 | 수두증 재발, 션트 감염 또는 막힘, 간질, 근육강직 |
| 장기적 문제 | 운동 실조, 언어 장애, 학습 능력 저하 |
| 관리 포인트 | 정기적인 신경·영상검사, 션트 기능 점검 |
| 예방 관리 | 태아기 감염 예방, 약물·알코올 섭취 금지 |
| 재활 지속 | 꾸준한 물리치료와 작업치료로 기능 회복 도움 |
치료 이후에도 션트 막힘, 감염, 재수두증이 생길 수 있으므로 정기적인 영상 검사와 신경과 추적 진료가 필요합니다.
예방수칙 및 예방방법
| 예방 수칙 | 내용 |
|---|---|
| 임신 전 관리 | 엽산 섭취, 유전 상담, 음주·약물 금지 |
| 임신 중 관리 | 풍진 예방접종, 감염 예방, 고위험 산모의 정기 초음파 검사 |
| 출산 후 관리 | 조기 MRI 검사로 수두증 여부 확인, 신경과 정기 추적 |
| 가족 교육 | 발달 지연·두통·구토 발생 시 즉시 내원 지도 |
댄디워커 증후군의 완전한 예방은 어렵지만, 임신 전후 감염·약물 노출 예방과 조기 진단이 합병증을 줄이는 핵심입니다.
FAQ
Q1. 댄디워커 증후군은 유전되나요?
A1. 일부는 염색체 이상과 관련되어 가족력이 있을 수 있지만, 대부분은 산발적으로 발생합니다.
Q2. 수두증이 꼭 생기나요?
A2. 약 80% 이상의 환아에서 수두증이 동반됩니다. 조기에 션트 수술을 하면 진행을 막을 수 있습니다.
Q3. 치료하면 완치되나요?
A3. 뇌 구조 이상 자체는 교정이 어렵지만, 수두증 조절과 재활치료로 일상 기능은 크게 향상될 수 있습니다.
Q4. 예후는 어떤가요?
A4. 신경학적 결손이 심하거나 다른 기형이 동반된 경우 예후가 나쁘지만, 조기 진단과 꾸준한 재활로 사회생활이 가능한 경우도 있습니다.
Q5. 산전 진단이 가능한가요?
A5. 네. 태아기 초음파와 MRI로 조기 발견이 가능하며, 필요 시 유전자 검사를 통해 확진할 수 있습니다.
실제 질병 사례
임신 20주 산모의 태아 초음파에서 소뇌 발달 저하와 제4뇌실 확장이 발견되었습니다.
출산 후 MRI 검사로 댄디워커 증후군이 확진되었고, 생후 3개월경 수두증이 진행되어 V-P 션트 수술을 시행했습니다. 이후 물리치료와 작업치료를 병행한 결과, 생후 1년 시점에서 머리둘레 증가가 멈추고 간질 증상도 조절되었습니다. 현재는 발달 지연은 남아있으나, 재활치료를 통해 일상생활이 가능한 수준으로 개선되었습니다.
참고자료
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) – Dandy-Walker Syndrome
- Johns Hopkins Medicine – Dandy-Walker Malformation Overview
- Mayo Clinic – Dandy-Walker Malformation: Diagnosis & Treatment
- Cleveland Clinic – Dandy-Walker Syndrome Information
마무리
댄디워커 증후군은 소뇌 발달 이상과 뇌척수액 순환 장애로 인한 희귀 선천성 뇌질환으로, 조기 진단과 치료가 무엇보다 중요합니다.
산전 초음파·MRI 진단, 수두증 조절 수술, 꾸준한 재활 치료가 환아의 삶의 질을 높이는 핵심입니다.
정기적인 뇌 영상검사와 신경과 추적 관찰을 통해 장기적으로 안정된 성장을 도모할 수 있습니다.