망막아세포종(Retinoblastoma)은 **망막에 생기는 악성 종양(암)**으로, 주로 영유아(0~5세) 에게 발생하는 대표적인 소아안과 암입니다.
망막은 카메라의 필름과 같은 역할을 하는 부분으로, 빛을 감지해 시신경으로 전달합니다. 이 부위에 종양이 생기면 시력 저하, 사시, 동공이 흰색으로 보이는 현상(백색동공, leukocoria) 등이 나타납니다.
최근 치료 기술이 발전하면서 시력 보존율과 생존율이 90% 이상으로 향상되었지만, 조기 발견이 가장 중요합니다.
망막아세포종 한눈에 보기
| 구분 | 내용 |
|---|---|
| 질환명 | 망막아세포종 (Retinoblastoma) |
| 주요 증상 | 동공이 흰빛으로 반짝임(백색동공), 시력감소, 사시, 사경, 안구증대, 동공산대 |
| 발병 시기 | 주로 생후 6개월~5세 사이 |
| 발생 빈도 | 약 15,000~20,000명 중 1명꼴 |
| 관련 질환 | 맥락막 흑색종, 악성 흑색종 등 |
| 진료과 | 소아청소년종양혈액과, 안과 |
| 유전성 여부 | 약 40%는 유전성, 60%는 비유전성 |
| 예후 | 조기 발견 시 생존율 95% 이상, 치료 지연 시 전이 가능 |
망막아세포종은 조기에 발견하면 시력과 눈 모두 보존 가능하지만,
진단이 늦으면 종양이 안와나 뇌로 전이되어 생명을 위협할 수 있습니다.
증상단계별정리
| 단계 | 증상 특징 |
|---|---|
| 초기 단계 | 동공이 사진이나 밝은 빛 아래서 흰빛으로 반짝이는 현상(백색동공), 가벼운 사시 발생 |
| 진행 단계 | 시력 저하, 눈의 초점이 맞지 않음, 사경(고개를 기울임), 안구 크기 증가 |
| 후기 단계 | 안구 돌출, 안구통, 홍채 색 변화, 눈물 증가, 시력 상실 |
| 전이 단계 | 종양이 시신경·뇌로 확산되며, 두통·구토·신경 증상 동반 가능 |
특히 백색동공은 부모가 사진을 찍을 때 가장 먼저 발견하는 경우가 많습니다.
이 증상은 생명을 구할 수 있는 조기 신호이므로, 발견 즉시 안과 진료를 받아야 합니다.
진단방법
| 구분 | 검사 방법 및 내용 |
|---|---|
| 안저 검사 | 마취 후 동공을 확장시켜 망막 상태를 직접 확인 |
| 초음파 검사 | 안구 내부의 종양 크기와 위치를 파악 |
| CT/MRI 검사 | 뇌와 안와(눈 주위 조직)로의 전이 여부 확인 |
| 요추천자 | 뇌척수액 내 암세포 존재 여부 평가 |
| 혈액 및 유전자 검사 | RB1 유전자(13번 염색체 이상) 돌연변이 확인 |
망막아세포종은 조직검사 없이 영상 및 안저 소견만으로 진단합니다.
이유는 생검 중 종양세포가 퍼질 수 있기 때문입니다.
치료방법
| 치료 방법 | 설명 |
|---|---|
| 항암치료(화학요법) | 종양 크기를 줄이기 위해 전신 또는 국소 항암제 투여 |
| 레이저치료 | 종양이 작을 때 레이저로 종양 조직을 소작 |
| 냉동요법(크라이오테라피) | 극저온으로 종양 세포를 얼려 제거 |
| 국소 방사선치료 | 안구를 보존하면서 종양만 선택적으로 치료 |
| 안구 적출술 | 종양이 크거나 시력 회복이 불가능할 때 눈을 제거 |
| 유전자 기반 치료 | 유전성 환자에 대해 RB1 유전자 변이 모니터링 및 예후 관리 |
치료는 종양의 크기, 전이 여부, 양쪽 눈 침범 여부에 따라 달라집니다.
최근에는 항암약을 안구혈관 내 직접 투여(Intra-arterial chemotherapy) 하는 방법이 주목받고 있으며,
시력 보존과 부작용 최소화에 효과적입니다.
합병증 및 주의사항
| 항목 | 내용 |
|---|---|
| 시력 손실 | 종양 위치나 치료 범위에 따라 시력 일부 또는 전체 손상 가능 |
| 전이 위험 | 시신경·뇌·골수로 전이되면 생명 위협 |
| 2차 암 | 유전성 환자의 경우, 방사선 치료 후 다른 부위의 악성종양 발생 가능성 증가 |
| 정기검진 필요 | 치료 후 5년 이상 정기 MRI 및 안저 검사 필수 |
| 가족 검사 | 유전성인 경우 가족 대상 RB1 유전자 검사 권장 |
유전성 망막아세포종은 다른 가족 구성원에게도 발생 위험이 존재합니다.
따라서 유전자 검사를 통한 가족단위 관리가 중요합니다.
예방수칙 및 예방방법
| 예방 수칙 | 설명 |
|---|---|
| 조기 발견 | 아이의 사진에서 동공이 흰색으로 보이면 즉시 안과 진료 |
| 유전자 검사 | 가족력이 있으면 출생 직후 검사 시행 |
| 정기 검진 | 3개월~6개월 간격으로 안저 및 영상 검사 |
| 방사선 노출 최소화 | 치료 후 이차암 예방을 위해 불필요한 방사선 노출 제한 |
| 보호자 교육 | 증상 인지 및 조기대응법 숙지 필수 |
망막아세포종은 예방이 어렵지만 조기 발견을 통해 완치에 가까운 치료가 가능합니다.
부모가 아이의 눈을 자주 관찰하고 이상 징후를 빠르게 인식하는 것이 최선의 예방법입니다.
FAQ
Q1. 망막아세포종은 유전병인가요?
A. 약 40%는 RB1 유전자 이상으로 인한 유전성입니다. 부모 중 한 명이 유전자인 경우 자녀의 50%에서 발병할 수 있습니다.
Q2. 양쪽 눈에 모두 생길 수 있나요?
A. 유전성 환자의 약 25%는 양쪽 눈에 종양이 발생합니다. 정기적 양안 검사로 조기 발견이 중요합니다.
Q3. 아이의 눈동자가 사진에서 하얗게 나왔어요. 꼭 병원에 가야 하나요?
A. 네, 백색동공은 망막아세포종의 대표 증상입니다. 반드시 안과 정밀검사를 받아야 합니다.
Q4. 치료 후 재발 가능성이 있나요?
A. 있습니다. 특히 유전성 환자는 성장기 동안 재발 위험이 높기 때문에 꾸준한 추적 관찰이 필요합니다.
Q5. 성인이 되어도 발생하나요?
A. 대부분 영유아기에 발생하지만, 드물게 성인기까지 잠복하다가 발견되는 경우도 있습니다.
실제 사례
생후 10개월 된 여아가 사진을 찍을 때마다 오른쪽 눈이 흰색으로 반짝이는 현상을 보여 병원을 방문했습니다.
검사 결과, 망막 내부에 5mm 크기의 종양이 발견되어 망막아세포종 1기로 진단되었습니다.
국소 항암요법과 레이저치료를 병행한 결과, 종양이 완전히 소실되었으며 시력도 정상적으로 유지되었습니다.
→ 이처럼 조기 발견은 시력과 생명을 모두 지킬 수 있는 결정적 요인입니다.