모야모야병(Moyamoya Disease)은 뇌혈관이 점점 좁아지거나 막히면서, 혈액이 정상적으로 흐르지 않아 뇌혈류가 부족해지는 진행성 뇌혈관 질환입니다.
이 질환은 뇌혈관조영 사진에서 담배연기처럼 보이는 혈관 패턴 때문에 일본어 ‘모야모야(もやもや, 희미한 연기)’에서 유래했습니다.
주로 한국과 일본 등 동아시아인에게서 많이 발생하며, 소아는 허혈(뇌졸중), 성인은 뇌출혈 형태로 나타납니다. 조기 진단 후 수술적 치료를 받으면 대부분 정상적인 생활이 가능합니다.
모야모야병 한눈에 보기
| 구분 | 내용 |
|---|---|
| 질환명 | 모야모야병 (Moyamoya Disease) |
| 주요 증상 | 일시적 마비, 감각이상, 언어장애, 시야장애, 두통, 간질, 학습장애 |
| 주요 연령대 | 5~10세 소아, 30~40대 성인 |
| 관련 질환 | 뇌경색, 뇌출혈, 일과성 허혈발작(TIA) |
| 주요 원인 | 내경동맥의 협착 또는 폐쇄, 유전적 요인 (RNF213 유전자 이상) |
| 진료과 | 신경과, 신경외과, 소아신경과 |
| 예후 | 조기 수술 시 뇌졸중 예방 가능, 치료 지연 시 영구 마비 위험 |
모야모야병은 소아기에는 뇌허혈 증상, 성인기에는 뇌출혈 증상이 특징적으로 나타납니다.
특히 아이가 뜨거운 음식을 불거나 울고 난 뒤 팔이나 다리에 힘이 빠지는 증상은 조기 경고 신호일 수 있습니다.
증상단계별정리
| 단계 | 주요 증상 및 특징 |
|---|---|
| 초기 | 일시적인 팔·다리 힘 빠짐, 어지럼증, 두통, 학습능력 저하 |
| 중기 | 반복적인 일과성 허혈 발작(TIA), 언어장애, 감각이상, 간질 |
| 후기 | 뇌경색, 뇌출혈, 지속적 마비, 시력저하, 인지저하 |
| 합병증 단계 | 영구적 신경손상, 지능 저하, 운동장애 발생 가능 |
특히 뜨거운 음식 불기, 격한 울음, 과호흡, 격한 운동 후에 증상이 악화되기 쉬우며, 이는 일시적인 혈류 감소 때문입니다.
이런 증상이 반복된다면 반드시 MRI나 뇌혈관조영 검사를 통해 확인해야 합니다.
진단방법
| 검사명 | 설명 |
|---|---|
| MRI·MRA | 뇌혈류 감소 및 내경동맥 협착 정도 확인 |
| CT 혈관조영술 | 혈관 구조 및 담배연기 모양 혈관 확인 |
| SPECT | 뇌혈류 및 기능적 혈류분포 평가 |
| 뇌혈관조영술(DSA) | 모야모야병 확진 검사, 혈류 흐름을 직접 시각화 |
| 유전자 검사 | RNF213 유전자 돌연변이 확인 (가족성 모야모야병 진단 시 필수) |
MRI와 뇌혈관조영술에서 양측 내경동맥의 협착 및 미세혈관 증식 소견이 나타나면 확진됩니다.
진단 시에는 병의 진행 정도에 따라 스즈키(Suzuki) 단계로 구분하기도 합니다.
치료방법
| 치료법 | 설명 |
|---|---|
| 보존적 치료 | 혈류 저하 방지를 위해 항혈소판제(아스피린 등) 투여, 두통 및 간질 조절 |
| 수술적 치료 | 뇌혈류를 보충하기 위해 혈관을 새로 연결하거나 자라게 하는 수술 시행 |
| 직접 혈관문합술 | 두피혈관과 뇌동맥을 직접 연결해 즉시 혈류 개선 (성인에게 주로 시행) |
| 간접 혈관문합술 | 두피·근육·경막의 혈관을 뇌 표면에 이식해 시간이 지나며 새 혈관 생성 (소아에게 주로 시행) |
| 복합수술 | 직접 + 간접문합술 병행해 즉각적·지속적 혈류 확보 |
소아는 보통 간접 혈관문합술이 선호되며, 수술 후 수주~수개월 사이 새 혈관이 자라 뇌혈류를 회복합니다.
성인의 경우 즉각적인 혈류 확보를 위해 직접 문합술이 함께 시행됩니다.
합병증 및 주의사항
| 항목 | 내용 |
|---|---|
| 주요 합병증 | 뇌경색, 뇌출혈, 간질, 시야장애, 지능저하 |
| 수술 후 위험 | 일시적 신경기능 악화, 혈류 불균형으로 인한 재발성 허혈 가능 |
| 장기 예후 | 수술 후 5년 내 재발률 10% 이하로 감소 |
| 생활관리 | 과호흡, 과격한 운동, 스트레스 회피 및 충분한 수분섭취 필요 |
모야모야병은 완치가 불가능하지만, 수술로 뇌혈류를 확보하면 뇌졸중 위험을 크게 줄일 수 있습니다.
수술 후에도 꾸준한 MRI·SPECT 추적검사가 필요합니다.
예방수칙 및 예방방법
| 예방수칙 | 설명 |
|---|---|
| 증상 조기 발견 | 아이가 반복적으로 힘 빠짐·언어장애를 보이면 신경과 진료 |
| 스트레스 관리 | 감정 격화, 울음, 과호흡은 허혈 발작을 유발할 수 있음 |
| 규칙적인 수면 및 수분 섭취 | 뇌혈류를 안정적으로 유지하기 위해 충분한 휴식 필요 |
| 정기검진 | 수술 후 6개월~1년마다 MRI 및 혈류검사 시행 |
| 가족 검사 | 유전성 모야모야 환자는 가족 구성원도 MRI 검사 권장 |
모야모야병은 유전적 경향이 있으므로 형제자매에게서 비슷한 증상이 나타나면 반드시 검사해야 합니다.
FAQ
Q1. 모야모야병은 유전되나요?
A. 일부 환자에서 RNF213 유전자 이상이 발견되며, 가족력이 있는 경우 약 10~15% 정도에서 유전됩니다.
Q2. 아이가 잠깐 팔 힘이 빠졌다가 괜찮아졌어요. 괜찮은 건가요?
A. 일과성 허혈 발작(TIA)일 수 있습니다. 반복되면 뇌경색으로 발전할 위험이 있어 반드시 MRI 검사를 받아야 합니다.
Q3. 수술 후 일상생활은 가능한가요?
A. 대부분의 환자는 수술 후 학교나 직장 복귀가 가능하며, 꾸준한 관리로 정상적인 생활이 가능합니다.
Q4. 완치가 가능한가요?
A. 혈관이 다시 완전히 정상으로 돌아오지는 않지만, 수술을 통해 충분한 혈류 확보 시 평생 재발 없이 지낼 수 있습니다.
Q5. 운동은 해도 되나요?
A. 무리한 운동은 피하고, 가벼운 걷기나 스트레칭 위주로 하는 것이 좋습니다. 격렬한 운동은 혈압 변동으로 위험할 수 있습니다.
실제 사례
8세 남아가 뜨거운 국물을 식히기 위해 입으로 불다가 갑자기 팔에 힘이 빠지고 말을 더듬는 증상이 반복되었습니다.
MRI 검사 결과 양측 내경동맥이 좁아져 있었고, 모야모야병으로 진단되었습니다.
간접 혈관문합술을 시행한 후 3개월이 지나자 뇌혈류가 안정되었고, 이후 허혈 증상은 사라졌습니다.
→ 이 사례처럼 모야모야병은 초기에는 증상이 미미하지만, 반복될 경우 뇌경색으로 진행될 수 있으므로 조기 치료가 생명을 지킵니다.