발육부전성 좌심 증후군(Hypoplastic Left Heart Syndrome, HLHS)은 좌심실, 승모판, 대동맥판, 상행 대동맥이 정상적으로 발달하지 못한 선천성 심장 기형입니다. 이로 인해 산소가 충분히 섞인 혈액이 전신으로 제대로 공급되지 않아 심부전, 청색증, 쇼크가 생길 수 있습니다.
이 질환은 신생아기에 발견되는 심장 기형 중에서도 가장 심각한 형태로, 치료하지 않으면 대부분 생후 1주일 이내 사망에 이를 수 있습니다. 그러나 조기 진단과 수술적 치료가 이루어지면 생존율이 크게 향상됩니다.
발육부전성 좌심 증후군 한눈에 보기
| 구분 | 내용 |
|---|---|
| 질환명 | 발육부전성 좌심 증후군 (Hypoplastic Left Heart Syndrome) |
| 주요 증상 | 심부전, 호흡곤란, 청색증, 창백, 수유 곤란, 소변량 감소, 쇼크 |
| 주요 원인 | 유전적 요인, 태아기 약물 노출(항간질제, 알코올 등), 선천성 감염 |
| 관련 질환 | 대동맥판막 협착, 승모판 협착, 선천성 심장 질환 |
| 진료과 | 소아청소년심장과, 소아심장외과, 선천성심장병센터 |
| 예후 | 수술을 시행하지 않으면 대부분 생후 1개월 이내 사망 |
발육부전성 좌심 증후군은 출생 직후부터 생명을 위협하는 질환이므로, 태아 단계에서 발견되면 심장 전문의가 있는 병원에서 분만 및 즉시 치료가 필요합니다.
증상단계별정리
| 단계 | 주요 특징 |
|---|---|
| 초기(출생 직후) | 동맥관이 열려 있는 동안 비교적 안정적, 약한 청색증과 빠른 호흡 |
| 진행기(생후 1~7일) | 동맥관이 닫히며 호흡곤란, 창백, 피로, 수유 곤란, 소변량 감소 |
| 악화기 | 심부전, 폐부종, 쇼크, 의식 저하, 생명 위협 |
출생 직후에는 정상처럼 보일 수 있으나, 며칠 내 증상이 급격히 악화되므로
조기 심초음파 진단과 즉각적인 응급치료가 필수입니다.
진단방법
| 검사 방법 | 설명 |
|---|---|
| 산전 진단(태아심초음파) | 임신 16~20주에 태아의 심장 구조 이상 확인 가능 |
| 출생 직후 심초음파 | 좌심실, 대동맥, 판막의 발달 상태 확인 |
| 심전도 및 X-ray | 심비대, 폐혈류 변화 확인 |
| 산소포화도 검사 | 저산소혈증 및 청색증 정도 평가 |
| CT/MRI | 복잡한 해부학적 구조 확인 및 수술 계획 수립에 활용 |
이 질환은 출생 전후 심장초음파로 확진됩니다.
산전 진단이 된 경우, 심장 수술이 가능한 3차 병원에서 분만해야 생존 가능성이 높습니다.
치료방법
| 치료 단계 | 주요 내용 |
|---|---|
| 응급 안정화 치료 (출생 직후) | 프로스타글란딘(PGE1) 투여로 동맥관을 열어 체혈류 유지, 인공호흡기 치료, 강심제 및 이뇨제 투여 |
| 1단계 (Norwood 수술) | 신생아기에 시행, 상행 대동맥과 폐동맥을 연결해 새로운 대동맥을 형성, 폐혈류를 보조하기 위한 단락술(샨트) 시행 |
| 2단계 (양방향 상대정맥-폐동맥 단락술) | 생후 6개월경 시행, 상대정맥을 폐동맥에 연결해 폐혈류 개선 |
| 3단계 (Fontan 수술) | 2~3세경 시행, 하대정맥을 폐동맥에 연결하여 산소가 부족한 혈액이 폐로 바로 가도록 함 |
| 대체 치료 (심장이식) | 해부학적 결손이 심하거나 수술이 어려운 경우 시행 가능 |
현재 대부분의 병원에서는 **3단계 수술(Norwood → Glenn → Fontan)**이 표준 치료로 시행됩니다.
각 단계 사이에는 수개월~수년의 회복 및 성장 기간이 필요하며, 전문 심장외과의 지속적인 관리가 필요합니다.
합병증 및 주의사항
| 항목 | 내용 |
|---|---|
| 단기 합병증 | 저심박출증, 신부전, 폐부종, 저산소증 |
| 수술 후 합병증 | 부정맥, 혈전, 인공혈관 협착, 폰탄 순환 부전 |
| 장기 합병증 | 간울혈, 단백소실성 장병증, 성장 지연, 운동능 저하 |
| 주의사항 | 감염 예방(폐렴, RSV 등), 예방접종 유지, 영양 관리 필수 |
폰탄 수술 후에도 완치가 아닌 **‘관리 단계’**이므로,
정기적인 심장초음파와 혈류 평가, 간 기능 검사 등이 평생 필요합니다.
예방수칙 및 예방방법
| 예방수칙 | 설명 |
|---|---|
| 산전 관리 | 임신 전 음주·흡연·약물 중단, 풍진 예방접종, 엽산 섭취 |
| 유전 상담 | 가족 중 선천성 심장 질환이 있을 경우 유전상담 권장 |
| 산전 검사 | 태아 심초음파로 조기 진단 및 출생 전 수술 계획 가능 |
| 출생 후 관리 | 신생아 산소포화도 선별검사 시행, 이상 시 즉시 심초음파 검사 |
| 수술 후 관리 | 정기검진, 심초음파 추적, 감염 및 영양 관리 강화 |
조기 산전 진단으로 심장 전문병원에서 출생 및 즉시 치료받으면 생존율이 크게 향상됩니다.
FAQ
Q1. 이 질환은 완치가 가능한가요?
A. 완전한 완치는 어렵지만, 단계적 수술과 관리로 정상적인 성장과 학교생활이 가능합니다.
Q2. 수술 후 평생 약을 먹어야 하나요?
A. 대부분 항응고제나 심장기능 보조 약물을 장기간 복용해야 합니다.
Q3. 수술 후 운동은 가능한가요?
A. 격렬한 운동은 제한되지만, 담당의 허가하에 가벼운 유산소 운동은 가능합니다.
Q4. 심장이식은 언제 고려하나요?
A. 수술이 불가능하거나 폰탄 수술 이후 합병증이 심할 경우 고려합니다.
Q5. 재발 가능성은 있나요?
A. 유전적 요인이 있는 경우 다음 임신에서도 반복될 가능성이 있어 유전상담이 필요합니다.
실제 사례
생후 3일 된 신생아가 갑작스러운 호흡곤란과 창백, 청색증을 보여 응급실에 내원했습니다.
심초음파에서 발육부전성 좌심 증후군이 진단되어 즉시 프로스타글란딘(PGE1) 투여와 인공호흡기 치료를 시행했습니다.
이후 7일째에 노우드 수술을 시행하고, 생후 6개월에 양방향 글렌 수술, 2세에 폰탄 수술을 완료했습니다.
현재는 정기 추적관찰 중이며 학교생활이 가능한 상태로 유지되고 있습니다.