선천성 거대결장증(Hirschsprung disease)은 대장에 신경세포가 제대로 분포하지 않아 장운동이 일어나지 않는 선천성 질환입니다.
신경이 없는 구간에서는 장이 수축만 하고 이완하지 못해 대변이 내려가지 못하고 장이 비정상적으로 확장됩니다.
이로 인해 심한 변비, 복부 팽만, 구토, 탈수가 나타나며, 치료하지 않으면 장염·패혈증으로 진행할 수 있습니다.
대부분은 신생아 시기에 발견되며, 조기 진단과 수술 치료로 완치가 가능합니다.
선천성 거대결장증 한눈에 보기
| 구분 | 내용 |
|---|---|
| 질환명 | 선천성 거대결장증 (Hirschsprung disease, Congenital aganglionic megacolon) |
| 주요 증상 | 변비, 복부 팽만, 구토, 체중 증가 저하, 탈수 |
| 주요 발생 부위 | 직장·S자 결장(가장 흔함) |
| 진료과 | 소아외과 |
| 관련 질환 | 신생아 괴사성 장염, 변비, 패혈증 |
| 예후 | 조기 수술 시 완치율 높음, 전장형은 예후 불량 |
원인
| 구분 | 설명 |
|---|---|
| 신경 발달 이상 | 태아기 부교감신경의 이동이 멈춰 장 일부에 신경이 분포되지 않음 |
| 유전적 요인 | RET 유전자 돌연변이 등 가족성 발생 사례 보고됨 |
| 발생 부위별 빈도 | 직장형(80%), S자결장형(15%), 전장형(5%) |
(약 230자)
정상적인 장은 신경절세포가 음식물의 이동을 조절하지만,
선천성 거대결장증에서는 이 신경이 일부 구간에 존재하지 않아
그 아래쪽 장이 이완되지 못하고 대변이 쌓이게 됩니다.
특히 남아에게 약 4배 정도 더 많이 나타나며,
미숙아나 다운 증후군 환아에서 함께 발견되는 경우도 있습니다.
증상단계별정리
| 단계 | 주요 증상 |
|---|---|
| 신생아기 (출생 직후) | 태변을 24시간 내에 보지 않음, 복부 팽만, 구토, 식사 거부 |
| 영아기 (1~12개월) | 만성 변비, 복부 팽만, 수유량 감소, 체중 증가 지연 |
| 유아기 이후 | 변비 지속, 잦은 복통, 식욕 저하, 심한 경우 설사·탈수·발열 동반 |
| 합병증 발생 시 | 장염, 탈수, 패혈증 — 응급 상황 |
(약 250자)
이 질환의 가장 대표적인 신호는 신생아가 태변을 제때 보지 못하는 것입니다.
시간이 지나면 복부가 팽창하고 토하거나, 변을 보기 전 울며 힘을 주는 모습이 반복됩니다.
심한 경우 대장이 늘어나면서 복통, 설사, 발열, 패혈증으로 진행할 수 있으므로
조기 진단이 매우 중요합니다.
진단방법
| 검사 항목 | 설명 |
|---|---|
| 대장 조영술 | 장의 직경 차이와 폐색 부위 확인 |
| 항문직장 내압 검사 | 직장 반사 유무 확인 (무반사 시 신경 결손 의심) |
| 직장 생검 | 신경절세포 유무를 현미경으로 확인 (확진 검사) |
| 복부 X선 또는 초음파 | 장의 팽창 및 공기·변 정체 상태 평가 |
(약 220자)
선천성 거대결장증은 단순 변비와 구분하기 위해
직장 생검이 확진에 필수적입니다.
대장 조영술로 장의 확장된 구간과 막힌 구간을 파악하고,
항문직장 내압 검사로 신경 반사 기능을 확인합니다.
신생아기에 태변을 보지 못하거나 복부 팽만이 심하다면
즉시 정밀 검사를 받아야 합니다.
치료방법
| 치료법 | 설명 |
|---|---|
| 근본 치료 | 신경이 없는 장(무신경절 부위)을 절제하고 정상 장과 연결 |
| 수술 방법 | 수시법(Swenson), 소아르수술(Soave), 뒤혼법(Duhamel) 등 |
| 일시적 장루술 | 감염·염증이 심할 경우 장루를 먼저 만들어 대변 배출 후 2차 수술 |
| 수술 후 관리 | 항생제, 수액요법, 영양관리, 변비 예방교육 병행 |
(약 250자)
치료는 수술로 신경이 없는 장을 제거하는 것이 기본입니다.
대부분은 직장과 S자결장 부위만 절제해 연결하면 정상 배변이 가능합니다.
염증이 심하거나 전장형(결장 전체)에 발생한 경우
일시적으로 장루(대변 배출 통로)를 만들어
상태가 안정된 뒤 2차 수술을 시행합니다.
수술 후에는 변비나 염증 재발을 막기 위한 지속적인 추적관리가 필요합니다.
경과 및 예후
| 구분 | 내용 |
|---|---|
| 예후 양호군 | 신경 결손 부위가 짧은 경우 (직장형·S자결장형) |
| 예후 불량군 | 전장형 또는 장염·패혈증 동반 시 |
| 수술 후 합병증 | 변실금, 변비 재발, 장염 (특히 수술 후 1년 이내 주의) |
| 생존율 | 조기 수술 시 90% 이상 정상 성장 가능 |
(약 220자)
선천성 거대결장증은 대부분 수술 후 정상적인 성장과 생활이 가능합니다.
다만, 신경 결손 부위가 넓거나 장염이 동반된 경우 예후가 나쁠 수 있습니다.
수술 후에도 간헐적인 변비나 배변 조절 문제, 장염 재발이 생길 수 있어
정기 검진과 장 관리 교육이 중요합니다.
합병증 및 주의사항
| 항목 | 내용 |
|---|---|
| 장염 | 가장 위험한 합병증, 고열·설사·복통·탈수 동반 |
| 패혈증 | 장염이 진행되어 전신 감염으로 번짐 |
| 변실금 | 수술 후 일시적 배변 조절 장애 |
| 변비 재발 | 장운동 회복 지연 시 발생 가능 |
(약 200자)
선천성 거대결장증의 가장 심각한 합병증은 장염과 패혈증입니다.
특히 신생아의 경우 급속히 진행하므로
발열·설사·복부 팽만이 나타나면 즉시 응급 진료를 받아야 합니다.
수술 후에도 장염은 재발할 수 있으므로
정기적인 병원 방문과 위생 관리가 필요합니다.
예방수칙 및 관리법
| 관리 항목 | 방법 |
|---|---|
| 조기 발견 | 신생아 시기 태변 지연·복부 팽만 시 즉시 검사 |
| 식이 관리 | 수분 섭취 충분히, 변비 예방식 (섬유질·과일·야채) |
| 정기 검진 | 수술 후 3개월, 6개월, 1년 주기 추적 |
| 감염 예방 | 손 위생 철저, 변비 시 관장 지양 |
| 심리적 관리 | 장루 사용 아동의 심리적 지지 필요 |
(약 220자)
예방은 어렵지만, 조기 진단과 수술 시 완치율이 매우 높습니다.
수술 후에는 변비가 생기지 않도록 충분한 수분과 섬유질을 섭취하고,
감염이나 발열 시에는 신속히 병원을 찾아야 합니다.
장루를 갖고 있는 아이는 위생 관리와 함께
심리적 지지가 매우 중요합니다.
FAQ
Q1. 아기가 태변을 보지 않아요. 며칠 기다려도 될까요?
A. 아닙니다. 24시간 내 태변이 없으면 선천성 거대결장증 가능성이 있으므로 즉시 병원 진료를 받아야 합니다.
Q2. 수술 후 변을 자주 보거나 설사를 해요. 괜찮은가요?
A. 수술 초기에는 장운동이 불안정할 수 있습니다. 대부분 일시적이며, 식이 조절로 호전됩니다.
Q3. 평생 변비가 남을 수도 있나요?
A. 일부 환자에게 변비가 지속될 수 있으나, 장 운동 훈련과 식이요법으로 조절 가능합니다.
Q4. 수술 후 운동이나 학교생활은 가능한가요?
A. 수술 부위가 회복되면 일반적인 생활과 운동 모두 가능합니다.
실제 사례
생후 4일 된 신생아가 태변을 보지 못하고 복부 팽만과 구토 증상을 보여 내원했습니다.
대장 조영술과 직장 생검 결과 직장형 선천성 거대결장증으로 진단되어 수술을 시행했습니다.
신경이 없는 직장 부위를 절제하고 정상 결장과 연결했으며,
수술 후 2주 만에 정상 배변이 가능해졌습니다.
현재 2세까지 성장·발달 모두 정상입니다.