엡스테인 심기형(Ebstein anomaly)은 삼첨판이 정상 위치보다 우심실 쪽으로 아래로 붙어 발생하는 선천성 심장기형입니다. 그 결과, 우심방이 비정상적으로 커지고 삼첨판 역류가 심해지면서 폐혈류가 원활히 이루어지지 않아 청색증, 호흡곤란, 심부전, 수유곤란, 발육부전 등의 증상이 나타납니다.
이 질환은 선천성 심장병의 약 0.5~1% 정도로 드물게 발생하지만, 태아 심초음파 기술의 발달로 조기 진단되는 사례가 늘고 있습니다.
엡스테인 심기형 한눈에 보기
| 구분 | 내용 |
|---|---|
| 질환명 | 엡스테인 심기형 (Ebstein anomaly) |
| 주요 증상 | 청색증, 심부전, 호흡곤란, 수유곤란, 심잡음, 발육부전 |
| 주요 원인 | 삼첨판이 우심실 쪽으로 비정상적으로 내려붙어 역류 발생 |
| 동반질환 | 심방중격결손, 울혈성심부전, 부정맥(WPW증후군), 심장판막질환 |
| 진단 검사 | 심초음파, 심전도, 흉부 X선, CT, 심도자술 |
| 치료 방법 | 약물치료(보조적), 판막성형·판막치환술, 단락수술, 폰탄수술 |
| 예후 | 증상 정도·우심실 기능·부정맥 유무에 따라 다양 |
| 진료과 | 소아청소년심장과, 소아심장외과, 선천성심장병센터 |
엡스테인 심기형은 삼첨판 하강 정도에 따라 경증, 중등도, 중증으로 나뉘며,
삼첨판 역류와 우심방 확장 정도가 클수록 증상도 심하고 조기 수술이 필요합니다.
증상단계별정리
| 단계 | 특징 | 주요 증상 |
|---|---|---|
| 경증 | 삼첨판 하강이 경미함, 전엽 움직임 정상 | 무증상 또는 심잡음만 있음 |
| 중등도 | 삼첨판 역류 및 협착, 우심방 확장 | 청색증, 호흡곤란, 피로감 |
| 중증 | 삼첨판이 심하게 하강, 우심실 기능 저하 | 심한 청색증, 심부전, 발육지연, 무산소 발작 |
청색증은 심방 중격 결손이나 난원공을 통해 정맥혈이 좌심방으로 유입되면서 발생합니다.
증상이 심한 경우, 신생아 시기부터 산소포화도 저하로 생명이 위태로울 수 있습니다.
진단방법
| 검사 항목 | 설명 |
|---|---|
| 심초음파 | 삼첨판 하강 위치, 역류 정도, 심방·심실 크기, ASD 동반 여부 확인 |
| 심전도 | WPW 증후군, 심방조동·심방세동 등 부정맥 평가 |
| 흉부 X선 | 심비대 및 폐혈류 이상 여부 파악 |
| CT/MRI | 심장 구조 및 우심실 형태의 정밀 분석 |
| 심도자술 | 산소포화도·심방단락 여부·압력 측정 등 수술 전 평가 |
진단은 대부분 심초음파로 가능하며, 부정맥이 의심될 경우 심전도나 전기생리검사가 병행됩니다.
치료방법
| 치료 구분 | 방법 및 내용 |
|---|---|
| 신생아기 약물치료 | 프로스타글란딘 E1(PGE1) 주사로 동맥관 개방 유지, 산소 공급, 필요 시 강심제 투여 |
| 삼첨판 성형술 | 삼첨판 전엽을 분리·재배치하고 판막륜을 좁혀 역류를 줄이는 수술 |
| 삼첨판 치환술 | 성형 불가능한 중증 환자에게 인공 판막으로 교체 |
| 단락수술 (BT 단락) | 폐혈류 부족 시 대동맥과 폐동맥을 연결하여 폐로 가는 혈류 확보 |
| 폰탄(Fontan) 수술 | 기능성 우심실이 없는 경우 일회심실 순환을 만드는 최종 단계 수술 |
| 부정맥 치료 | 항부정맥제 투여, 필요 시 고주파 전극도자 절제술 시행 |
약 20~30%의 환자에서 WPW 증후군이 동반되며, 상실성 빈맥(PSVT)이 발생할 수 있습니다.
이 경우 항부정맥 약물 또는 전극도자 절제술로 치료하며, 수술 중 함께 시행하기도 합니다.
합병증 및 주의사항
| 합병증 | 설명 |
|---|---|
| 심부전 | 우심실 기능 저하 및 삼첨판 역류로 인한 울혈성 심부전 |
| 부정맥 | WPW 증후군, 심방세동·심방조동 발생 가능 |
| 청색증 | 혈액 내 산소포화도 저하, 장기 저산소증으로 뇌합병증 위험 |
| 뇌혈전·뇌농양 | 좌우단락으로 인한 미세혈전 유입 |
| 수술 후 합병증 | 부정맥 재발, 판막 누출, 전도장애, 재수술 가능성 |
| 장기적 문제 | 폰탄 수술 후 단백소실성 장염, 간기능 저하, 혈전증 가능성 |
수술 후에는 정기적인 심초음파와 심전도 검사, 그리고 감염성 심내막염 예방이 필요합니다.
또한, 심부전 증상을 조기에 발견하기 위해 체중 변화, 피로, 부종 여부를 꾸준히 관찰해야 합니다.
예방수칙 및 관리법
| 항목 | 실천 방법 |
|---|---|
| 임신 관리 | 임신 초기에 약물 복용·감염 예방, 태아 심초음파 검사 권장 |
| 조기 진단 | 출생 직후 청색증·수유곤란 시 심초음파 검사 |
| 감염 예방 | 호흡기 감염 및 심내막염 예방접종 |
| 생활 관리 | 과격한 운동 피하고, 의사 지시에 따른 체력 관리 |
| 정기 추적 | 수술 후 평생 심장 전문의 추적관리 필요 |
조기 진단과 꾸준한 추적 관찰이 예후를 개선하는 가장 중요한 요소입니다.
FAQ
Q1. 엡스테인 심기형은 약물로 치료가 가능한가요?
→ 약물은 증상 조절용으로만 사용되며, 근본적인 치료는 수술이 필요합니다.
Q2. 부정맥이 동반된 경우 완치가 가능한가요?
→ 전극도자 절제술로 부전도로를 제거하면 재발을 줄일 수 있지만, 경우에 따라 추가 시술이 필요할 수 있습니다.
Q3. 수술 시기는 언제가 적절한가요?
→ 증상이 심하거나 청색증·심부전이 동반될 때 조기 수술을 시행합니다. 신생아기에는 상태 안정 후 시기를 조정합니다.
Q4. 폰탄 수술 후 정상 생활이 가능한가요?
→ 대부분 일상생활이 가능하지만, 격렬한 운동은 제한됩니다. 정기적인 검진과 관리가 필요합니다.
Q5. 성인이 되어도 문제가 생길 수 있나요?
→ 가능합니다. 나이가 들수록 삼첨판 역류와 부정맥이 악화될 수 있어, 평생 추적 관리가 필수입니다.
실제 사례
생후 2개월 남아가 심잡음과 청색증으로 진료를 받았고,
심초음파 결과 엡스테인 심기형 및 심방중격결손이 확인되었습니다.
프로스타글란딘 E1 투여 후 폐혈류를 유지하며 상태를 안정시킨 뒤, 생후 8개월에 삼첨판 성형술을 시행하였습니다.
이후 WPW 증후군이 동반되어 전극도자 절제술을 추가하였고, 현재는 청색증 없이 정상적인 성장 발달을 보이고 있습니다.
참고자료
- Mayo Clinic – Ebstein anomaly
- Boston Children’s Hospital – Ebstein’s Anomaly
- Cleveland Clinic – Ebstein’s Anomaly: Symptoms and Treatment
- NIH MedlinePlus – Congenital Heart Defects
- American Heart Association – Ebstein’s Anomaly Overview
엡스테인 심기형은 삼첨판 이상으로 인해 혈류가 왜곡되는 복잡한 선천성 심장질환이지만,
조기 진단과 단계적 수술, 부정맥 관리로 대부분의 아이가 정상에 가까운 삶을 살 수 있습니다.
꾸준한 추적 검사와 관리가 환아의 심장을 지키는 가장 중요한 열쇠입니다.