diseases
로하드 증후군(ROHHAD Syndrome, Rapid-onset obesity with hypothalamic dysfunction, hypoventilation and autonomic dysregulation)은 전 세계에서 100명도 안 되는 매우 희귀한 신경내분비계 질환으로, 갑작스러운 비만 증가, 시상하부 기능 저하, 수면 무호흡, 자율신경계 장애가 복합적으로 나타납니다. 대부분 어린 나이에 시작되어 적절한 관리 없이는 호흡 부전으로 진행할 수 있습니다. 이 질환은 생명을 위협할 수 있지만 조기 진단 및 체계적인 …
안면 비대칭(Facial Asymmetry)은 얼굴의 좌우 균형이 맞지 않아 눈·코·입의 중심이 어긋나고, 턱선이나 광대의 위치가 다르게 보이는 상태를 말합니다. 대다수 사람에게서 약한 비대칭은 정상 범위이지만, 눈에 띄게 얼굴이 한쪽으로 치우치거나 치아의 중심선이 어긋나는 경우, 기능적 문제(씹기 불균형, 턱관절 통증, 부정교합)로 이어질 수 있습니다.심한 경우에는 미용뿐 아니라 치과적, 두개안면적 기능 저하로 일상생활에 불편을 초래하며, 조기 진단과 체계적인 …
신생아 다혈구증(Polycythemia neonatorum) 은 아기의 혈액 속 적혈구 수가 비정상적으로 많아지는 질환입니다.적혈구가 지나치게 많아지면 혈액이 ‘걸쭉해져(고점도혈증)’ 산소 공급이 원활하지 않게 되고,호흡곤란·청색증·저혈당·경련 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 이 질환은 신생아의 약 1~5% 에서 발생하며, 조기 발견과 수분 보충, 필요 시 교환 수혈이 중요합니다. 신생아 다혈구증 한눈에 보기 구분 내용 병명 신생아 다혈구증 (Polycythemia neonatorum) 주요 증상 …
신생아 괴사성 장염(Necrotizing Enterocolitis, NEC) 은 신생아 특히 미숙아에서 발생하는 치명적인 장 질환입니다.장 점막이 손상되어 염증과 괴사가 일어나며, 심하면 장 천공이나 패혈증으로 이어질 수 있습니다.조기 발견과 치료가 매우 중요하며, 사망률이 20%에 이를 정도로 위험한 질환입니다. 신생아 괴사성 장염 한눈에 보기 구분 내용 병명 신생아 괴사성 장염 (Necrotizing Enterocolitis, NEC) 주요 증상 복부팽만, 혈변, 구토, 무호흡, …
라이 증후군(Reye Syndrome)은 인플루엔자(독감), 수두 등 바이러스 감염 이후 간과 뇌에 급격한 손상이 생기는 드문 질환입니다. 주로 아동과 청소년에게서 발생하며, 바이러스 감염이 거의 회복된 시점에 갑작스러운 구토, 혼수, 환각, 흥분 상태 등이 나타날 수 있습니다. 정확한 원인은 밝혀지지 않았지만, 감염 후 아스피린 복용과 관련된 미토콘드리아 손상이 주요 요인으로 알려져 있습니다. 조기 진단과 치료가 생명을 좌우할 …
아스퍼거 증후군(Asperger Disorder)은 자폐 스펙트럼 장애(ASD)의 한 형태로, 언어 능력과 지적 발달은 정상 범위에 있으면서도 사회적 상호작용과 감정 이해, 의사소통에 어려움을 겪는 신경 발달 질환입니다.겉보기에는 말이 유창하고 지능이 높지만, 타인의 감정을 읽지 못하거나 상황의 맥락을 파악하지 못해 사회생활에서 오해를 받는 경우가 많습니다. 또한 특정 주제에 과도하게 몰두하거나 감각 자극(소리, 냄새, 빛 등)에 예민하게 반응하기도 합니다. …
뚜렛 증후군(Tourette Syndrome)은 반복적인 불수의적 움직임과 소리를 내는 틱 장애의 한 형태로, 주로 아동기에 시작되는 신경 발달 질환입니다. 눈을 자주 깜박이거나 코를 킁킁거리고, 의미 없는 소리를 내는 증상이 반복됩니다. 이런 행동은 본인이 원해서 하는 것이 아니라 뇌 신경의 조절 이상으로 생기는 현상입니다. 증상이 1년 이상 지속되고, 운동 틱과 음성 틱이 함께 나타날 경우 뚜렛 증후군으로 …
아동 학대는 보호자나 성인에 의해 가해지는 신체적·정서적·성적 폭력과 유기·방임을 모두 포함합니다. 겉으로 드러나는 멍이나 화상 같은 흔적만이 아니라, 야뇨·말더듬·퇴행행동, 극단적 위축이나 과잉행동 같은 정서·행동 신호가 더 먼저 나타나기도 합니다. 특히 생후 36개월 이하의 체벌은 어떤 이유로도 정당화될 수 없으며 심각한 손상으로 이어질 수 있습니다. 학대는 한 가지 유형만 발생하기보다 중복되는 양상이 흔하고, 가정 내 스트레스·사회적 …
심실 중격 결손은 좌심실과 우심실 사이의 벽(심실 중격)에 구멍이 생겨 혈류가 새는 선천성 심장 질환입니다. 전체 선천성 심장 기형 중 약 20~30%를 차지하며, 신생아나 유아에서 가장 흔하게 발견됩니다. 작은 결손은 저절로 막히기도 하지만, 큰 결손은 심부전이나 폐동맥 고혈압을 일으켜 조기 치료가 필요합니다. 결손의 위치에 따라 막양부 결손, 판막 하 결손, 근성부 결손으로 나뉘며, 그중 막양부 …
신생아 경련(Neonatal Seizures)은 출생 후 한 달 이내의 아기에게 발생하는 비정상적인 신경 흥분 상태로, 흔히 ‘경기’라고 불립니다.몸이 뻣뻣해지거나, 팔다리가 저절로 움직이고, 눈꺼풀이 떨리는 등 다양한 형태로 나타나며, 뇌 손상이나 대사 장애의 초기 신호일 수 있습니다.경련이 발생하면 즉시 응급 치료가 필요하며, 조기 진단과 원인 치료가 예후를 좌우합니다. 신생아 경련 한눈에 보기 구분 내용 병명 신생아 경련 …