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조로증은 유전적 이상으로 인해 아이가 매우 빠른 속도로 노화가 진행되는 극히 드문 질환입니다. 출생 초기에는 건강한 모습이지만 생후 1~2년 사이부터 급격한 성장 지연과 외형 변화가 나타나며 머리카락 소실, 체모 감소, 피하지방 감소, 심혈관계 노화 등 노인의 특징을 어린 나이에 보이게 됩니다. LMNA 유전자의 이상으로 발생하는 상염색체 우성 유전 질환이며 전 세계적으로 발생 빈도가 매우 낮습니다. … Read more
방실 중격 결손(Atrioventricular Septal Defect, AVSD)은 심방과 심실 사이의 벽(중격)에 결손이 생기고, 심장 내 판막이 제대로 형성되지 않은 선천성 심장 질환입니다.이로 인해 산소가 풍부한 혈액과 부족한 혈액이 섞이면서 심장에 과부하가 생기고, 심부전·폐고혈압·부정맥으로 이어질 수 있습니다.특히 **다운 증후군(21번 염색체 이상)**에서 흔히 나타나는 질환으로, 조기 진단과 수술이 생존율을 결정합니다. 방실 중격 결손 한눈에 보기 구분 내용 질환명 … Read more
발육부전성 좌심 증후군(Hypoplastic Left Heart Syndrome, HLHS)은 좌심실, 승모판, 대동맥판, 상행 대동맥이 정상적으로 발달하지 못한 선천성 심장 기형입니다. 이로 인해 산소가 충분히 섞인 혈액이 전신으로 제대로 공급되지 않아 심부전, 청색증, 쇼크가 생길 수 있습니다.이 질환은 신생아기에 발견되는 심장 기형 중에서도 가장 심각한 형태로, 치료하지 않으면 대부분 생후 1주일 이내 사망에 이를 수 있습니다. 그러나 조기 … Read more
유당분해효소결핍증(Lactose Intolerance)은 **우유 속 유당(lactose)**을 분해하는 효소인 **락타아제(lactase)**가 부족해 발생하는 소화 장애입니다.락타아제가 부족하면 유당이 분해되지 않고 장 내에 남아 복부 팽만, 경련, 복통, 설사, 오심 등을 유발합니다.특히 동양인에게 흔하며, 우유·치즈·요거트 등을 섭취한 후 속이 불편하거나 설사를 자주 하는 경우 이 질환을 의심해야 합니다. 유당분해효소결핍증 한눈에 보기 항목 내용 질환명 유당분해효소결핍증 (Lactose Intolerance) 주요 증상 복부 … Read more
발살바동 동맥류 파열(Ruptured Sinus of Valsalva Aneurysm)은 대동맥판 바로 위쪽(발살바동) 부위의 혈관벽이 선천적 또는 후천적 요인으로 약해지면서 혈관이 부풀어 오르고 결국 터지는 질환입니다.심장이 박동할 때마다 대동맥 혈류가 심장으로 새어 들어가면서 급성 심부전, 폐부종, 심인성 쇼크를 일으킬 수 있어, 응급 수술이 필요한 중증 심혈관 질환입니다.특히 20~30대 남성에게 더 흔하게 발생하며, 조기 진단과 즉각적인 치료가 생존에 결정적입니다. … Read more
영아 비대성 유문협착증(Infantile Hypertrophic Pyloric Stenosis, IHPS)은 위에서 십이지장으로 넘어가는 유문이 비정상적으로 두꺼워져 음식물이 통과하지 못하는 선천성 질환입니다.주로 생후 2~4주 된 아기에게 나타나며, **먹은 직후 분수처럼 뻗는 구토(사출성 구토)**가 대표적인 증상입니다.남아에게 약 4배 정도 더 흔하며, 첫째 아이에게 자주 발생합니다. 조기 진단 후 수술하면 대부분 완치가 가능합니다. 영아 비대성 유문협착증 한눈에 보기 구분 내용 질환명 … Read more
영아 돌연사 증후군(Sudden Infant Death Syndrome, SIDS)은 돌 전의 건강한 아기가 갑자기 사망하는 질환으로, 부검이나 의학적 검사로도 사망 원인을 찾을 수 없는 경우를 말합니다.아무런 증상 없이 잠든 사이 발생하기 때문에 부모의 충격과 죄책감이 크며, 1~5개월 아기에게 가장 많이 발생하고, 남아에게 더 흔하게 보고됩니다.정확한 원인은 밝혀지지 않았지만, 흡연·잘못된 수면 자세·과열된 실내 온도 등이 주요 위험 요인으로 … Read more
발달장애(Developmental Disability)는 언어, 인지, 사회성, 운동 능력 등 여러 발달 영역에서 또래보다 늦거나 고르게 성장하지 못하는 상태를 말합니다.하나의 질병이 아니라, 다양한 원인에 의해 발생하는 복합적인 신경 발달의 지연 또는 이상을 의미하며, 대표적으로 자폐 스펙트럼 장애(ASD), 지적장애, 뇌성마비 등이 이에 포함됩니다.조기 진단과 적절한 치료가 이루어지면 사회 적응력과 자립 능력을 크게 향상시킬 수 있습니다. 발달장애 한눈에 보기 … Read more
온전한 심실 중격을 가진 폐동맥 폐쇄(Pulmonary Atresia with Intact Ventricular Septum, PA/IVS)는 우심실과 폐동맥 사이가 막혀 폐로의 혈류가 차단되는 선천성 심장기형입니다. 심실 중격에 구멍이 없으며, 대개 삼첨판 기형과 우심실 형성부전이 동반됩니다.출생 직후 동맥관이 닫히면 심한 청색증, 대사성 산증, 간비대, 복수, 전신 부종 등이 빠르게 나타날 수 있어 즉각적인 응급조치가 필요합니다.조기에 프로스타글란딘(PGE1) 투여로 동맥관을 개방하고, 상태에 … Read more
엡스테인 심기형(Ebstein anomaly)은 삼첨판이 정상 위치보다 우심실 쪽으로 아래로 붙어 발생하는 선천성 심장기형입니다. 그 결과, 우심방이 비정상적으로 커지고 삼첨판 역류가 심해지면서 폐혈류가 원활히 이루어지지 않아 청색증, 호흡곤란, 심부전, 수유곤란, 발육부전 등의 증상이 나타납니다.이 질환은 선천성 심장병의 약 0.5~1% 정도로 드물게 발생하지만, 태아 심초음파 기술의 발달로 조기 진단되는 사례가 늘고 있습니다. 엡스테인 심기형 한눈에 보기 구분 … Read more