소아질환 정보
pediatric diseases information
약시(Amblyopia)는 겉보기에는 눈에 아무 이상이 없지만, 시력 발달이 제대로 이루어지지 않아 안경으로도 교정되지 않는 시력 저하가 나타나는 질환입니다.특히 소아기에 발생하는 대표적인 시력 발달 장애로, 시기에 맞게 진단하지 않으면 한쪽 눈의 시력이 평생 회복되지 않을 수 있습니다.눈의 구조적 이상보다는 시각 자극이 제대로 전달되지 않아 뇌에서 해당 눈의 시각 정보를 “무시”하게 되는 것이 근본 원인입니다. 약시 한눈에 …
알포트 증후군(Alport Syndrome)은 유전성 신장염으로, 신장(콩팥)에 이상이 생겨 혈뇨와 단백뇨가 나타나며, 점차 신부전으로 진행하는 질환입니다.이 질환은 단순한 신장병이 아니라 귀의 난청과 눈의 이상(각막, 수정체, 망막 변화) 을 함께 동반하는 복합적인 증후군으로, 주로 남성에게 증상이 심하게 나타납니다.X염색체에 위치한 콜라겐 유전자 이상으로 인해 신장과 청각, 시각의 기저막 구조가 약화되어 발생합니다. 알포트 증후군 한눈에 보기 구분 내용 질환명 …
신생아 담즙정체증(Neonatal Cholestasis) 은 담즙산의 흐름이 막히거나 간세포 내에 담즙이 축적되어 생기는 질환입니다.겉보기에는 단순한 신생아 황달처럼 보이지만, 시간이 지나도 황달이 사라지지 않거나 대변이 회색빛이라면 담즙정체증을 반드시 의심해야 합니다. 이 질환은 간 기능 손상, 영양 흡수 장애, 성장 지연 등을 초래할 수 있으며,특히 원인이 담도폐쇄증인 경우에는 생후 2개월 이내 수술이 생명선이 됩니다. 신생아 담즙정체증 한눈에 보기 …
로하드 증후군(ROHHAD Syndrome, Rapid-onset obesity with hypothalamic dysfunction, hypoventilation and autonomic dysregulation)은 전 세계에서 100명도 안 되는 매우 희귀한 신경내분비계 질환으로, 갑작스러운 비만 증가, 시상하부 기능 저하, 수면 무호흡, 자율신경계 장애가 복합적으로 나타납니다. 대부분 어린 나이에 시작되어 적절한 관리 없이는 호흡 부전으로 진행할 수 있습니다. 이 질환은 생명을 위협할 수 있지만 조기 진단 및 체계적인 …
안면 비대칭(Facial Asymmetry)은 얼굴의 좌우 균형이 맞지 않아 눈·코·입의 중심이 어긋나고, 턱선이나 광대의 위치가 다르게 보이는 상태를 말합니다. 대다수 사람에게서 약한 비대칭은 정상 범위이지만, 눈에 띄게 얼굴이 한쪽으로 치우치거나 치아의 중심선이 어긋나는 경우, 기능적 문제(씹기 불균형, 턱관절 통증, 부정교합)로 이어질 수 있습니다.심한 경우에는 미용뿐 아니라 치과적, 두개안면적 기능 저하로 일상생활에 불편을 초래하며, 조기 진단과 체계적인 …
신생아 다혈구증(Polycythemia neonatorum) 은 아기의 혈액 속 적혈구 수가 비정상적으로 많아지는 질환입니다.적혈구가 지나치게 많아지면 혈액이 ‘걸쭉해져(고점도혈증)’ 산소 공급이 원활하지 않게 되고,호흡곤란·청색증·저혈당·경련 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 이 질환은 신생아의 약 1~5% 에서 발생하며, 조기 발견과 수분 보충, 필요 시 교환 수혈이 중요합니다. 신생아 다혈구증 한눈에 보기 구분 내용 병명 신생아 다혈구증 (Polycythemia neonatorum) 주요 증상 …
신생아 괴사성 장염(Necrotizing Enterocolitis, NEC) 은 신생아 특히 미숙아에서 발생하는 치명적인 장 질환입니다.장 점막이 손상되어 염증과 괴사가 일어나며, 심하면 장 천공이나 패혈증으로 이어질 수 있습니다.조기 발견과 치료가 매우 중요하며, 사망률이 20%에 이를 정도로 위험한 질환입니다. 신생아 괴사성 장염 한눈에 보기 구분 내용 병명 신생아 괴사성 장염 (Necrotizing Enterocolitis, NEC) 주요 증상 복부팽만, 혈변, 구토, 무호흡, …
라이 증후군(Reye Syndrome)은 인플루엔자(독감), 수두 등 바이러스 감염 이후 간과 뇌에 급격한 손상이 생기는 드문 질환입니다. 주로 아동과 청소년에게서 발생하며, 바이러스 감염이 거의 회복된 시점에 갑작스러운 구토, 혼수, 환각, 흥분 상태 등이 나타날 수 있습니다. 정확한 원인은 밝혀지지 않았지만, 감염 후 아스피린 복용과 관련된 미토콘드리아 손상이 주요 요인으로 알려져 있습니다. 조기 진단과 치료가 생명을 좌우할 …
아스퍼거 증후군(Asperger Disorder)은 자폐 스펙트럼 장애(ASD)의 한 형태로, 언어 능력과 지적 발달은 정상 범위에 있으면서도 사회적 상호작용과 감정 이해, 의사소통에 어려움을 겪는 신경 발달 질환입니다.겉보기에는 말이 유창하고 지능이 높지만, 타인의 감정을 읽지 못하거나 상황의 맥락을 파악하지 못해 사회생활에서 오해를 받는 경우가 많습니다. 또한 특정 주제에 과도하게 몰두하거나 감각 자극(소리, 냄새, 빛 등)에 예민하게 반응하기도 합니다. …
뚜렛 증후군(Tourette Syndrome)은 반복적인 불수의적 움직임과 소리를 내는 틱 장애의 한 형태로, 주로 아동기에 시작되는 신경 발달 질환입니다. 눈을 자주 깜박이거나 코를 킁킁거리고, 의미 없는 소리를 내는 증상이 반복됩니다. 이런 행동은 본인이 원해서 하는 것이 아니라 뇌 신경의 조절 이상으로 생기는 현상입니다. 증상이 1년 이상 지속되고, 운동 틱과 음성 틱이 함께 나타날 경우 뚜렛 증후군으로 …